会议预告 | 中华医学会第一届全国罕见病学术年会

自2018年《第一批罕见病目录》发布后，我国罕见病防治事业迎来了蓬勃发展。临床医生对罕见病的认知和诊疗水平在不断提升中，罕见病药物用药保障也取得了较大进展。但相比之下，我国罕见病筛查诊断、孤儿药研发、政策法规完善及患者权益保障等方面仍存在较大差距，罕见病诊治和研究道路仍任重道远。

为推进我国罕见病诊疗、防治及研究事业高质量发展，增进人民健康福祉，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办的“中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD2023）”将于2023年9月22～23日（周五～周六）在北京盛大召开。

本次大会以“因罕而至，共护健康”为主题。包括大会主旨报告、分论坛专题发言讨论、单病种诊治专题研讨、指南解读、典型病例讨论、高质量论文交流等多个学术专场。在此诚邀您共同与会，共同探讨罕见病领域的最新研究和诊疗进展。

 

一、主论坛报告——高屋建瓴，引领方向

开幕式邀请中华医学会副会长兼秘书长王健、中国工程院院士张学、中国罕见病联盟执行理事长李林康、大会主席北京协和医院院长张抒扬致辞。

随后进行大会主旨报告，特邀大会名誉主席张学院士作“罕见病问题：大众关注和学术研究”主旨报告，从人文关怀与学术前沿视角阐述对罕见病问题的独到见解；邀请大会主席张抒扬教授作“中国罕见病诊疗研究体系建设”主旨报告，介绍我国罕见病体系建设的最前沿动态；邀请国家杰青陈万金教授作“神经遗传病新基因的发现及概念性治疗”主旨报告，以神经系统罕见病为范例，介绍遗传性罕见病的新基因发现以及针对病因开发的概念性治疗策略。

二、四大分论坛——专家齐聚，共谋发展

针对罕见病诊断难、治疗难、学科发展不均衡等问题，大会设置了四个分论坛。

分论坛一 罕见病学科建设经验和范式分享

论坛主席为北京协和医院张抒扬教授和复旦大学附属儿科医院黄国英教授，邀请国内罕见病学科建设走在前列的医院分享不同地域、不同医院、不同学科的学科体系建设经验和范式，希望为各地医院罕见病学科均衡发展提供样板。

论坛主席为国家药品监督管理局药品审评中心杨志敏教授和山东第一医科大学韩金祥教授，邀请药品审评中心、国家卫生健康委卫生发展研究中心、医院、高校、企业专家，围绕罕见病药物研发现状、临床试验设计、基因治疗、生物技术药物、创新支付、伦理、临床研究网络体系构建以及真实世界研究等主题进行交流，以期为改变罕见病无药可用、有药用不起贡献智慧。

论坛主席为广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授和复旦大学附属儿科医院周文浩教授。邀请医院、高校、企业专家，围绕基因检测在遗传性罕见病诊断中的应用，交流经验、思想碰撞，以期规范遗传检测在罕见病诊疗中的应用，缩短罕见病确诊时间，减少罕见病漏诊、误诊。

论坛主席为北京协和医院田庄和陈丽萌教授。邀请心肺肾罕见病诊疗专家围绕较为常见、危害性大的心血管、肾脏、肺脏罕见病分享最新诊疗进展。

邀请专家学者就罕见病指南的撰写以及罕见病基因诊断的困境与对策进行探讨。在病例报告环节中，各地的专家将分享各自所遇到的罕见病病例，聆听罕见病的诊疗过程，共享学术交流和经验分享。

针对肥厚型心肌病、神经纤维瘤这两种流行率较高，疾病危害性大的罕见病，邀请专家进行指南解读、分享诊疗进展以及多学科管理经验，推动这两种罕见病的规范化诊治。

本次大会一共收到全国各地的1279篇征文。经各学科专家多轮评审，共录用740篇。这些论文涵盖了罕见病的病因、诊断和治疗等多个方面，内容丰富、观点鲜明、方法科学。大会精心挑选了70篇论文，进行口头交流，展示我国罕见病临床与基础研究领域最新研究成果，并就相关研究的新理念、新方法和新实践进行探讨和分享。