【答案公布】多发性骨髓瘤？淋巴瘤？还是其它？

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‍‍患者女，73岁，既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术，被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少（150 × 10⁹/L）、单克隆丙种球蛋白（IgG kappa， 2.18 g/L），影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞（图A-B）和海蓝组织细胞（图B-C）浸润。泡沫细胞的细胞质中有无数小液泡。‍‍

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这些结果是B型尼曼病（NPD）的典型特征。酸性鞘磷脂酶活性明显降低证实了这一诊断，而酸β-葡萄糖苷酶活性正常排除了1型戈谢病。另外，胸片显示典型的颗粒密度影（图D）。基因测序显示酸性鞘磷脂酶中p.RΔ610纯合突变编码。

该病例比较罕见，年龄较大的B型NPD女性患者具有显著的骨髓结果。虽然骨髓中可见假戈谢细胞和海蓝组织细胞，但大量泡沫细胞伴海蓝组织细胞证实了B型NPD的诊断，同时酶缺乏和/或基因突变也支持了该诊断。