【答案公布】持续发热、重度肝脾肿大,疑为何病?
2016-05-11 00:00:00来源:医脉通阅读:18次
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患者男,2岁,表现为持续发热和重度肝脾肿大。全血细胞计数显示白血球明显增多(白细胞计数,102000/μL)、贫血(血红蛋白,5.8 g/dL)、血小板减少(血小板,59000/μL)。外周血(PB)涂片示:可见中毒颗粒及空泡变性的中性粒细胞,有圆形或不规则细胞核及嗜碱性液泡化细胞质的无定形细胞,无原始细胞(图A)。血清铁蛋白和可溶性白细胞介素2受体水平升高,分别为1091 ng/mL和162 090 units/mL。骨髓示粒细胞增生伴部分不规则细胞(与PB相同)。荧光原位杂交术(FISH)显示BM和PM胞核分别有7%和5.6%存在ALK重排(图B)。BM凝块切片的免疫标记染色示存在少量CD30+及ALK-1+的细胞(图C-D)。
根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?(诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励)
综合以上信息,患儿被诊断为间变性大细胞淋巴瘤(ALCL),伴继发性噬血细胞性淋巴组织增多症(HLH)。ALCL是最常见的儿科大细胞淋巴瘤之一,偶尔会表现出类白血病反应、HLH或白血病受累。类白血病反应或HLH可掩盖原发性肿瘤。PB和/或BM常规流式细胞术可能难以识别肿瘤细胞。因此,针对该类患者的诊断,行CD30/ALK1染色和ALK荧光原位杂交(FISH)非常有必要。