非典型溶血性尿毒综合征临床实践指南

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非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）是一种罕见综合征，主要发病机制为补体系统失调，临床特点为微血管病性溶血性贫血，血小板减少和急性肾损伤。近期，韩国发布了有关非典型溶血性尿毒综合征的临床实践指南，本文就主要内容进行了总结。

推荐等级

1 强推荐

2 弱推荐

证据质量

A 高质量: 随机对照试验荟萃分析结果或1个以上随机对照试验结果

B 中质量: 具有较大局限性的随机对照试验结果或大规模观察性研究结果

C 低质量或极低质量: 小规模观察性研究或非实验性研究结果，如比较研究，相关研究，病例对照研究或专家意见

诊断推荐意见

1. 补体介导性aHUS的诊断主要通过排除其他类型血栓性微血管病（TMA）。因此，TMA患者若无继发性原因，ADAMTS13 活性>10%，无STEC-HUS诊断证据，则怀疑aHUS（1B）。

2. 所有怀疑aHUS的患者均应进行人志贺毒素/肠出血性大肠杆菌（EHEC）检测，以排除STEC-HUS（1B）。

3. 所有怀疑aHUS的患者均应检测ADAMTS13活性，以排除TTP（1B）。

4. 所有怀疑aHUS的患者均应检测血浆高半胱氨酸，蛋氨酸，和甲基丙二酸，以排除钴胺素缺陷导致的HUS（2B）。

5. aHUS患者推荐补体基因筛查，排除TMAs（1B）。

6. 为防止反复发作，aHUS患者应进行健康教育以避免可改变的危险因素，尽可能取得临床缓解（1C）。

7. aHUS患者应检测血清补体水平（C3，C4，CFH，CFI，CFB，抗CFH抗体），并采用流式细胞术检测外周血单个核细胞MCP的表达水平（2B）。

aHUS与TMA鉴别诊断流程图

(点击可查看大图)

注释：MAHA=微血管病性溶血性贫血；TMA=血栓性微血管病；DIC=弥散性血管内凝血；HIT=肝素相关性血小板减少症；CAPS=灾难性抗磷脂综合征；HELLP=溶血，肝酶升高，和低血小板计数综合征；PNH=阵发性睡眠性血红蛋白尿；VEGF=血管内皮生长因子；U/A=尿液分析；ADAMTS 13=整合素-金属蛋白酶13；EHEC=肠出血性大肠杆菌；STEC=产志贺毒素大肠杆菌；HUS=溶血性尿毒综合症；TTP=血栓性血小板减少性紫癜；aHUS=非典型溶血性尿毒综合征

治疗推荐意见

8. 临床怀疑有aHUS的患者若无法使用依库珠单抗，可给予PEX和/或血浆输注（PI）（1C）。

9. 需肾移植的患者，应告知肾移植后疾病复发风险因致病突变不同而不同。抗H因子自身抗体阳性的患者应给予PEX+利妥昔单抗联合治疗，以降低肾移植前抗体滴度。aHUS患者应避免进行单纯活体肾移植。（1C） 

10. CFH，CFI, CFB, 或 C3突变的患者可进行单纯肝移植或肝肾联合移植（2C）。

11. 有症状的aHUS患者推荐终端补体抑制剂依库珠单抗治疗（1C）。

aHUS患者依库珠单抗用药剂量和方案

12. 接受依库珠单抗治疗的所有患者在首次服药前应接种脑膜炎球菌疫苗（1A）。

点击可下载指南原文：2016 韩国非典型溶血性尿毒综合征管理指南