图文并茂之“多发性骨髓瘤”（一）

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在美国，多发性骨髓瘤（骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤）已成为仅次于淋巴瘤和白血病的最常见血液恶性肿瘤。骨髓瘤起源于骨髓造血组织，以浆细胞为主的恶性肿瘤，可以是孤立性，由于其产生多发性骨损害，故也称为多发性骨髓瘤，多发于40岁以上男性，好发部位依次为脊椎、肋骨、颅骨、胸骨等。目前，骨髓瘤被认为是可治愈性疾病，但用目前的治疗方法治愈率极低。相关研究已经证实，骨髓肿瘤细胞微环境可能对骨髓瘤的发病发挥了关键性作用，因此，可进一步扩展其治疗方案。

风险因素

正如之前所提，骨髓瘤通常多发于男性、老年人及黑种人。通常，这两种情况被认为是骨髓瘤前兆：意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）（无症状；血清M蛋白水平<3 g/dL，骨髓浆细胞浓度<10%）和“阴燃性骨髓瘤”（无症状；血清和尿M蛋白水平≥3 g/dL，和/或骨髓浆细胞浓度≥10%）。骨髓中的孤立性浆细胞瘤可能最终也会发展为有症状性骨髓瘤。

预测疾病进展的风险因素

•异常的血清轻链（FLC）比值

•非IgG MGUS

•血清M蛋白水平升高（≥15 g/L）

临床表现

一般而言，症状在疾病晚期才会有所体现。通常包括以下几点：

·        骨痛（如背部、臀部、颅骨、肋骨），骨痹（如骨质疏松）和骨折；

·        全身乏力不适；

·        贫血、白细胞减少、血小板减少、高黏血症、出血；

·        发热与感染（通常累及上呼吸道和肺部）；

·        高钙血症，肾衰竭；

·        感知异常、下肢无力。

然而，骨髓瘤可能也会累及其它部位。比如，眼科检查示苍白、瘀斑或紫癜，可能还表现渗出性黄斑变性、视网膜出血或棉絮状渗出点。

骨髓瘤也会引起轻链淀粉样变，从而引起严重的器官功能障碍，尤其会累及肾脏、心脏和外周神经。症状包括疲乏、紫癜、皮肤病变、手部或下肢感觉异常、充血性心力衰竭、舌肥大、肝脾肿大和腹泻等。

上图中，左图显示的是累及左上颌骨和颧骨的髓外骨髓瘤，引起了鼻、下巴中线偏移。右图所示，同一病人突出于上颚和左侧鼻孔的外生型不规则病变。

上图是上述病人显示的CT影像。左为矢状扫描，显示患者的左上颌骨广泛破坏以及左侧鼻窦组织的暴露，左眼眶被肿瘤组织占据。右为轴向扫描，显示肿瘤侵袭左侧眼眶，造成上睑下垂，以及肿瘤延伸到左筛窦及颞颞下窝。

下图来自于另一个累及眼部的多发性骨髓瘤患者。照片显示了右眼的最初表现。 MRI 显示了蝶骨右侧大翼受累以及延伸至右眼眶。图中可见，累及到外直肌和眶外侧壁，以及右侧眶软组织的肿胀与增厚。

下图所示的是，另一个骨髓瘤患者现为大疱性皮肤病，并累及躯干、下肢和骶骨。该患者最初表现为胸部囊肿。 

诊断检查

初始实验室检查包括：

·        微分全血细胞计数（CBC）和血小板计数；

·        电解质水平，包括钙水平；同时检测白蛋白、β2微球蛋白（肿瘤负荷）、乳酸脱氢酶（LDH）（肿瘤负荷）和血尿素氮（BUN）/肌酸酐（肾功能）；

·        24h尿蛋白水平；

·        血清和尿蛋白电泳（分别是SPEP 和UPEP），以及血清免疫固定电泳（分别是SIFE 和UIFE）；

·        血清FLC分析；

·        骨髓穿刺和骨髓活检，免疫组化和流式细胞术；

·        行细胞遗传学和荧光原位杂交术（FISH）检测del 13， del 17p13； t（4；14）， t（11；14），和t（14；16）； 以及1q21扩增。

文章到了这里，大家可以根据经验思考一下：如何对骨髓瘤分期？目前有几种分期系统？如何治疗？预后特征有哪些？更多精彩，请关注《图文并茂之“多发性骨髓瘤”（二）》后续更新~

医脉通编译自：Multiple Myeloma： Treatable but not yet Curable.Medscape.2105