CSRD2023专访｜刘薇教授：关注罕见遗传病的“主战场”，分享儿科医院罕见病管理策略

大部分的罕见病在儿童时期发病，罕见病早期诊断都较困难，对应治疗方法目前仍为之甚少。能否请您谈一谈目前儿科医院罕见病的管理现状？

儿科罕见病其实和成人罕见病是一脉相承的，并不能简单地割裂开来。目前全世界在罕见病诊疗方面现状无明显差异，平均每例罕见病的确诊时间均在4年以上，这主要是由罕见病本身的特征所决定的。

首先，罕见病患者数量非常少。而医生经验的积累一般基于大样本量的病例诊疗。见得少，经验积累得自然就缓慢，所以这并不是医生本身的问题。

面对儿科罕见病管理中的困难和挑战，我们应如何去应对？儿科医院作为专科性医院，应如何协调一个MDT团队来确保儿童罕见病例的准确诊断和个性化治疗？

现在我们所说的MDT是由原来普通的多学科会诊逐渐升级而来。多学科会诊很早以前就存在，如果我们觉得某一位来诊患者的诊疗并不能通过某个专业或科室而解决，就会联合其他科室一起进行诊治。但我们现在所指的MDT模式，是针对不同疾病的主诊断科室和所有可能需要配合的科室，建立相对固定的多学科协作团队，团队工作的目的性非常清晰。从初诊到确诊，从治疗到转归，团队中的医生将对患者实施全程追踪和管理，并在不同时间节点进行复盘讨论，调整和优化符合患者实际情况的个体化治疗策略。我认为这是儿科目前应对罕见病比较有效的方法之一，我们医院采用的也是MDT模式。

第一，包括儿科医联体中的医务人员在内，我们都要加强学习，不断更新理论知识和实践经验。罕见病涉及多专业、多学科，所以一定要让所有院内的医务人员跨专业、跨科室学习，这是推进罕见疾病诊疗发展中非常关键的一点。

其次，全力推动医院各个科室之间的沟通交流和协调配合，紧密围绕着患者去做相关的工作。整个医联体内也要进行不同层级的布局，提升不同层级的医务人员对罕见病的识别意识。例如，我们每周四都会和北京协和医院在线上进行患儿或成人诊疗MDT讨论和互动，做好幼长衔接，以便为罕见病患者提供全生命周期的看护和关爱。

目前，我们医院既是天津市医学会罕见病分会的主委单位，也是天津市卫健委下罕见病质控中心挂靠单位，还是中国罕见病联盟天津市罕见病协作组的组长单位，和天津市幼长衔接罕见病联盟的牵头单位。从科研学术到临床实践，从儿童患者到成人患者，我们都有条件、有能力、有信心去做一揽子的规划。

罕见病需要更多的人去关注，罕见病患者需要更多的人去爱护。预计今年10月中下旬，张抒扬院长和我共同主编的、清华大学出版社出版的我国首部罕见病叙事医学书籍《罕见病叙事医学：爱，有温度》即将和大家见面，这本书以医者和患者的双重视角，给罕见病患者送去温暖，我们希望通过这样的方式告诉患者，一直有人在关注和爱护他们，他们也可以获得美好的人生，这个就是我们一直致力要去做的事情，谢谢。