CSRD2023主题报道｜“中国模式”之路——张抒扬教授谈中国罕见病诊疗研究体系建设

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首先，张抒扬教授对中国罕见病诊疗现状进行了介绍。我国罕见病诊疗存在三重挑战：诊断难是罕见病面临的第一个挑战。基于2018年一项对于1010名我国成人罕见病患者的调研结果显示，我国罕见病患者误诊、难诊、异地就诊的情况非常突出；治疗难是罕见病的第二个挑战。根据《2020中国罕见病综合社会调研》，95%的罕见病药物缺乏、药物可及性差，此外，我国孤儿药上市晚，目录病种中约1/3患者未接受有效治疗，而药品价格高和国内无药是未治疗的主要原因。第三个挑战是诊疗不均衡，尽管医生对罕见病知晓率增加，但仍存在不同地域、不同医院、不同医生的罕见病诊疗能力差距很大以及罕见病医疗质量控制体系不健全的情况。

党的十八大以来，国家多措并举推动罕见病防治工作。张抒扬教授对国家多部门开展的相关工作进行了详细介绍。

国家卫生健康委先后发布第一批和第二批罕见病目录，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据；印发《罕见病诊疗指南》，详细罕见病目录病种的诊疗方法，为医务人员提高罕见病诊疗能力提供了有益参考；建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；开展罕见病病例诊疗信息登记，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；推进罕见病医疗质量管理和控制，制定质控指标，建立质控网络，提高罕见病医疗质量同质化水平；遴选国家罕见病医学中心，引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作能力提升。

科技部“十三五”、“十四五”连续设立支持罕见病研究的国家重点研发计划，促进罕见病基础设施的建立，以及可持续发展和升级；批准建立疑难重症及罕见病全国重点实验室，标志着罕见病科技创新成为国家创新体系的重要的组成部分。财政部设立中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，为患者提供免费基因检测，为医生提供诊疗培训，减轻罕见病患者的经济负担，进一步提高罕见病临床诊疗水平；减免罕见病药品增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。

工业和信息化部，增加罕见病药品供应，引导企业加快仿制研发，保障患者临床用药需求。国家药品监督管理局对罕见病创新药和改良型新药纳入优先审评审批，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限为70日；鼓励罕见病防治医疗器械研发。国家医保局及时将符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录，积极探索特殊罕见病用药保障机制，提升保障水平，目前已有40余种罕见病药品纳入国家医保目录。

张抒扬教授表示，北京协和医院的定位是当好中国罕见病防治管理的研究员、宣传员、推动者、引领者和智囊团，这是国家和时代赋予协和的重要职责和使命。

首先，应加强罕见病诊疗能力和全国协作。协和从四个方面开展了相关工作：第一，建立并推广罕见病多学科会诊（MDT）协作模式。协和建立了国家罕见病会诊中心，依托全国罕见病协作网向全国推广MDT模式，同时开展罕见病远程MDT，并面向320余家协作网医院进行会诊直播；第二，推广基因检测在罕见病诊断中的应用。在财政部和国家卫生健康委的支持和指导下，协和牵头中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS），3.2亿资金用于支持罕见病患者及家庭免费检测、遗传咨询、多学科会诊和全国诊疗技术培训；第三，牵头国家罕见病诊疗质量控制体系建设。建立国家罕见病质控中心，推进国家罕见病医疗质量控制体系建设，提高罕见病医疗质量同质化水平；第四，探索人工智能辅助基层医院罕见病诊疗，助力基层医院更好地识别罕见病。

其次，推动罕见病学科创立发展，培养罕见病多学科医师队伍。协和发起成立中华医学会罕见病分会，这也是中华医学会第90个专科分会；成立罕见病医学科，开设“以患者为中心”的罕见病联合门诊，使患者就医更高效便捷；主编首部《罕见病学》教材和《罕见病多学科诊疗病例集》，开设研究生课程，在全国开展培训，培养罕见病医生逾10万人次；主编罕见病“释义”、首部“诊疗指南”、首个“药物工具书”；创办我国第一本罕见病领域权威学术期刊《罕见病研究》，搭建我国罕见病研究领域的重要窗口和学术交流平台。

再者，搭建国家罕见病协作平台体系，推动罕见病科技创新。“十三五”前，我国缺少规范、标准、一体化的全国罕见病平台，经过这些年的努力，协和初步建成三大国家级罕见病数据共享平台，包括国家罕见病注册登记平台，国家罕见病直报平台和国家罕见病质控平台，此外，还建立了标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库以及中文罕见病数据库，形成集三台两库平台和协作网络、5大国家级研究中心的罕见病诊疗-研究-转化支撑体系。

最后，助力罕见病防治管理和药物可及性。协和是国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主委单位，推动发布了第一批和第二批罕见病目录；牵头建设全国罕见病诊疗协作网，实现远程会诊，双向转诊；积极推进罕见病创新药物研发，牵头开展罕见病药物临床试验87项；推动罕见病药物相关政策不断更新；推动一系列罕见病药物可及性的突破性举措，包括米托坦的一次性特购、阵发性睡眠血红蛋白尿症的国内首例同情用药以及氯巴占的首次处方等。

展望未来，张抒扬教授表示团结就是力量，希望各位专家同道齐心协力，共同努力，协和也会再接再厉，持续升级现有研究体系，推动罕见病防治跨越式发展，让罕见病患者获得幸福的生活！