EASD2023| 两大顶刊同步发表！“ADA/EASD糖尿病精准诊疗专家共识”重磅发布

引言：精准诊疗——糖尿病管理的下一站！

2023年10月2-6日，全球糖尿病领域盛会——2023年第59届欧洲糖尿病研究协会年会（EASD）于德国汉堡隆重举行。第二版“ADA/EASD糖尿病精准诊疗专家共识”的发布，无疑是本次大会热点话题之一。

《共识》由来自美国糖尿病协会（ADA）和欧洲糖尿病研究协会（EASD）的约200名专家共同撰写。依据最新循证医学证据，总结了四种糖尿病（单基因糖尿病、妊娠期糖尿病、1型糖尿病、2型糖尿病）精准医学诊疗的4个关键环节（预防、诊断、治疗、预后）。（完整版文献链接，见文末）

会上，来自瑞典隆德大学的保罗·弗兰克斯（Paul Franks）教授为我们分享了《共识》核心要点。文献同步发表于Nature Medicine期刊（IF：82.9）和THE LANCET Diabetes and Endocrinology期刊（IF：44.5）。

保罗·弗兰克斯（Paul Franks）教授发表演讲

“单基因糖尿病（MDM）”的精准诊疗：“磺脲类药物”被多次提及

《共识》指出，MDM是由于特定的遗传缺陷导致的β细胞功能障碍，约占糖尿病的5%。MDM大多在新生儿时期或45岁之前被诊断出来，前者称为新生儿糖尿病，后者称为青年发病的成年型糖尿病（MODY），但常被误诊为T1D或T2D。

4类患者建议接受MDM相关检查：

➤所有在1岁以下诊断为糖尿病的婴儿或新生儿；

➤“确诊年龄<30岁+非肥胖+胰岛细胞自身抗体阴性+可检测到C肽”的糖尿病患者；

➤当“无超重或肥胖+空腹血糖＞5.5 mmol/l”GDM女性出现GCK相关高血糖。

➤无论是否有家族史，当“无肥胖+持续轻度空腹高血糖”年轻患者出现GCK相关高血糖。

有关MDM用药，《共识》提出以下建议：

➤新生儿糖尿病：大多数发生在6个月以下的糖尿病是单基因新生儿糖尿病。磺脲类药物最近被确定为治疗钾通道突变引起的新生儿糖尿病最有效的药物。证据显示，在新生儿期使用磺脲类药物能够有效改善糖尿病预后，可考虑停止胰岛素，并且耐受性良好。

➤HNF1A糖尿病：磺脲类药物对血糖控制尤其有效，比T2D患者更有效。

➤HNF1A和HNF4A糖尿病：由胰岛素或其他非胰岛素治疗过渡到磺脲类药物可能会改善血糖控制。

➤HNF1A糖尿病：格列奈和胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP1-RA）可能是磺脲类药物的替代品，以及可作为增强治疗的二肽基肽酶4抑制剂（DPP-4i）。

➤GCK相关高血糖：对于GCK相关的高血糖，可不予以治疗，或停止治疗。

“1型糖尿病（T1D）”的精准诊疗——推动疾病分期

T1D是由β细胞自身免疫损伤引起的疾病，通常导致内源性胰岛素的绝对缺乏。虽然T1D仅占全球所有形式糖尿病的约2%，但医疗成本很高，因为许多患者发病年龄早，胰岛素和相关技术[胰岛素输注泵、连续血糖监测仪（CGM）、混合闭环系统]成本高，微血管和大血管并发症的风险也高。

对T1D发病机制的深入了解推动了疾病分类：

➤“0期”是指在遗传风险高的人群中存在一种自身抗体；

➤“1期、2期和3期”：是指在血糖在正常（1期）或异常（2期）和出现临床糖尿病（3期）时，存在两种或两种以上的胰岛自身抗体。

“2型糖尿病（T2D）”的精准诊疗——SGLT2i、GLP-1RA受到关注

T2D的特征是在过度肥胖和胰岛素抵抗的背景下，出现β细胞胰岛素分泌的逐渐丧失。全球约有5亿人患有T2D，预计到2050年将增至13亿。

大规模随机对照试验表明，饮食或生活方式干预可以延缓T2D的进展。然而，对预防性干预的反应存在很大的个体间变异。两类抗高血糖药物——钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）和GLP-1RA近年来愈发受到关注，随机对照试验表明，这些药物不仅可以降低T2D高危人群的血糖，还可以降低肾脏和心血管疾病的风险。

“妊娠期糖尿病（GDM）”的精准诊疗——关注短期和长期风险

GDM是一种以持续高血糖为特征的疾病，通常在妊娠中期或晚期被诊断出来，是妊娠期最常见的代谢并发症。与大多数其他形式的糖尿病不同，GDM通常在分娩后消退。然而，GDM对母亲和后代造成的短期和长期健康风险可能是巨大的。

有关GDM的精准预防。荟萃分析显示，与对照护理相比，生活方式干预降低了GDM的发病率：饮食降低了25%，运动降低了31%，饮食和运动相结合降低了18%。二甲双胍使GDM减少34%。然而，上述证据的质量均非常低。

文献链接：https://www.nature.com/articles/s41591-023-02502-5#citeas

参考资料：Tobias, D.K., Merino, J., Ahmad, A. et al. Second international consensus report on gaps and opportunities for the clinical translation of precision diabetes medicine. Nat Med （2023）. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02502-5