年轻女性出现快速进展性无力和感觉异常，原因为何？ | 临床推理

翻译：倒影无痕

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多发性周围神经病如何诊断和鉴别诊断？最新一期Neurology杂志临床推理系列报道了一例24岁年轻女性，表现为进行性肢体无力伴感觉异常，一起看看该病例的临床推理过程吧。

第一部分

患者为24岁中东女性，因“左下肢为主的全身无力2个月”就诊。其症状始于左腿近端沉重感，随后为双腿无力；同时有感觉异常，从髋关节开始向足部发展，随后出现左下肢感觉下降；嘴唇和双上肢远端也有麻木；有持续性枕部头痛，放射至颈部，仰卧位加重，口服止痛药无法缓解；头痛伴畏光、耳鸣、恶心、呕吐和双眼水平复视，远视复视会加剧；患者尿失禁，体重减轻13kg，但无发热或盗汗。既往病史为2年前摄入未经高温消毒的牛奶后持续高烧、发冷、出汗和弥漫性肌痛，诊断为布鲁氏菌感染；家族史和社会史无特殊。

查体示无发热，血压正常；脑膜刺激征阳性；精神状态和认知功能不变；颅神经检查示双眼水平复视，双眼外展部分受限，左侧面部针刺和温度觉受损，右侧感觉神经性听力丧失；余颅神经未见明显异常；运动检查示上肢和下肢弥漫性肌肉萎缩和肌张力下降，无明显肌束震颤；左下肢足下垂，不能对抗重力，余肌力4/5；左肱二头肌、肱桡肌、膝和脚踝反射消失；右侧反射减退；巴宾斯基征阴性，Hoffman试验为阴性。感觉检查示左上肢前两个手指和前臂外侧以及整个左下肢轻触觉、温觉和针刺觉减弱；左下肢膝以下振动觉降低；脚趾关节位置觉未见明显异常。全身检查未见明显异常，无肝脾肿大。

问题思考：

1.定位诊断？

2.鉴别诊断有哪些？

第二部分

患者的症状提示多灶性，包括下运动神经元模式和左下肢明显、不对称性无力，伴有左侧反射消失、肌张力下降、萎缩、同侧感觉异常，以及提示周围神经系统病变的尿失禁，可能定位于腰椎神经根。双臂和手指麻木，伴有皮肤感觉丧失、反射减退和全身无力，提示颈椎多发神经根病变。口周麻木伴左侧面部感觉下降提示左侧三叉神经损伤，累及眼支、上颌支和下颌支，而右耳听力损失表明右侧前庭耳蜗神经损伤。仰卧位枕部头痛恶化，伴有畏光、耳鸣、恶心、呕吐和水平复视，表明颅内压升高。

多发性神经根病和颅神经病表明多灶性软脑膜病变，共同定位于脑膜和脊髓膜。亚急性软脑膜病变的鉴别诊断包括细菌和真菌感染，特别是肺结核和隐球菌病，以及与生乳摄入有关的感染，如布鲁氏菌病和李斯特菌病；肿瘤性疾病，如软脑膜癌和淋巴瘤；以及罕见的炎症性疾病，如结节病、IgG4和组织细胞增多症。

问题思考：

1.该进行哪些检查？

2.最终诊断是什么？

3.如何治疗？

第三部分

实验室检查提示白细胞计数为4.8×10⁹/L（4.5-11.0×10⁹/L），相对淋巴细胞增多症为67%（20%-45%）。代谢全套正常，CRP和红细胞沉降率未见明显异常。

血液和抗酸杆菌培养以及分枝杆菌、各种真菌和布鲁氏菌的血清学检测均为阴性。血清凝集试验显示血液抗布鲁氏菌抗体滴度高达1:320。

腰穿显示初压370mmH₂O，脑脊液色黄且浑浊，蛋白质水平138 mg/dL（15-45mg/dL），葡萄糖为24.84mg/dL（40-69.3mg/dL；明显低于同期血糖），红细胞计数正常，白细胞计数（80个白细胞/µL）显示淋巴细胞增多症（90%淋巴细胞和10%多形核白细胞），CSF培养显示细菌、真菌和分枝杆菌均为阴性。CSF抗布鲁氏菌抗体滴度为1:80。

头颅MRI FLAIR序列显示皮质下、脑室周围多发斑片状白质高信号，无增强；双侧动眼神经、三叉神经、外展神经和右侧前庭蜗神经弥漫性增强（图1A、B、C）；脊髓MRI显示马尾神经根增强（图1D）；神经传导检查和针极肌电图显示感觉神经动作电位正常，复合肌肉动作电位正常或稍降低，提示亚急性至慢性颈椎和腰椎神经根病变。

图1：大脑和腰椎MRI。A：FLAIR显示双侧皮质下和脑室周围多发白质病变。B-C：轴位T1增强显示左侧外展神经（B）、右侧前庭蜗神经（B）和左侧三叉神经（C）强化。D：腰椎矢状位T1增强显示马尾神经根增强。

鉴于地方流行病史、神经系统表现、既往布鲁氏菌病史和未经高温消毒牛奶食用史、CSF淋巴细胞增多伴蛋白质增加和葡萄糖降低，结合高滴度水平抗布鲁氏菌抗体，最终诊断为神经布鲁氏菌症。

进一步回顾患者2年前的布鲁氏菌病病史：由于怀孕和症状改善，在治疗1个月后停止使用抗生素。患者此次为此接受1个月疗程的静脉注射头孢曲松，每日2次；4个月疗程口服利福平600mg和多西环素100mg。经治疗，患者头痛明显改善，入院后几天复视消失；可以控制排尿；感觉异常和全身无力持续存在，需要依靠轮椅。完成抗生素治疗后，其病情有所好转；治疗8个月后患者可以独立行走和活动，残余轻微功能缺陷，包括轻度下肢无力和右耳听力损失。

讨论

布鲁氏菌病是世界范围内最常见的人畜共患传染病，由布鲁氏菌引起。布鲁氏菌是一种革兰氏阴性、需氧菌，通过接触感染的牛羊和其他动物传播。布鲁氏菌病通常因摄入未经高温消毒的牛奶或乳制品所致。流行地区包括地中海盆地、中东、亚洲、非洲、东欧、加勒比、墨西哥以及中南美洲的国家。

布鲁氏菌病可导致各种并发症和反复复发，临床症状通常在细菌暴露后2个月内出现，症状常为非特异性，如发热、体重减轻和关节痛，肝脾肿大为最常见全身表现。

神经系统并发症见于10%的病例。大多数神经布氏杆菌病患者存在严重且持续的头痛。其他常见的神经系统症状包括视力模糊、行为改变、烦躁、肌无力和颈部僵硬。颅神经病很常见，主要累及外展神经、面神经和前庭神经，导致面瘫和感音神经性听力丧失。腰骶神经根病和颅内压升高也有报道。

影像学表现多样，可能包括以肉芽肿为标志的炎症变化；结节性病变；颅神经、脑膜、血管周围间隙或腰神经根异常增强；白质改变，表现为弥漫性、脑室周围或局灶性脱髓鞘；以及血管损伤，如腔隙性梗死、小出血或静脉血栓形成。因此，在鉴别诊断其他疾病时，应考虑该病，尤其是多发性硬化症。相反，神经布氏杆菌病的白质病变尚未有增强的报告，且很少累及胼胝体。

布鲁氏菌病的诊断标准：（1）提示该病的症状和体征；（2）脑脊液中布鲁氏菌属和抗布鲁氏菌抗体阳性；（3）淋巴细胞增多，脑脊液中蛋白质含量增加，葡萄糖水平下降，以及（4）存在可疑的影像学异常。

目前还没有关于神经布氏杆菌病治疗的共识。根据CSF反应，建议将利福平、多西环素和甲氧苄啶-磺胺甲恶唑或头孢曲松联合使用3-12个月。建议使用泼尼松龙预防神经布氏杆菌病长期并发症，如虹膜炎、视乳头水肿、脊髓病、多发性神经病或脑神经麻痹。

参考文献：略。

文献来源：Saleh Sami Alwakeel, Abdullah Yahya Alfaifi, Fatima Abbas Alabandi, et al. Clinical Reasoning: A Young Woman With Rapidly Progressive Weakness and Paresthesia. Neurology published online August 1, 2023 DOI 10.1212/WNL.0000000000207662