CSRD2023专访｜杨毅宁院长：聚焦新疆地区罕见病诊疗现状，助力提高罕见病诊疗水平
2023-10-19 09:09:58来源：中华医学会第一届全国罕见病学术年会阅读：40次
导读
自2019年3月新疆罕见病诊疗协作网揭牌以来，新疆地区罕见病诊疗得到显著的发展。协作网的成立为新疆地区的罕见病诊疗提供了一个有效的平台和机制，促进了医疗资源的整合和优化利用。
2023年9月22-23日，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办的中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD2023）于北京盛大开幕。值此契机，医脉通特别邀请新疆维吾尔自治区人民医院杨毅宁院长，结合本次会议内容谈一谈我国新疆地区罕见病诊疗现状相关内容，以期为广大医生分享学术见解，助力提高临床一线人员相关综合诊治及研究水平。
杨毅宁教授
在2019年，新疆维吾尔自治区建立了罕见病诊疗协作网络，由全疆的六家单位组成，其中新疆维吾尔自治区人民医院担任了协作网的牵头单位。新疆地域辽阔，其人口规模虽不及其他一些省份，但其罕见病具有独特的分布特点。经过几年的努力，这六家单位总共上报了8000余例罕见病患者，几乎占据了罕见病目录的61%，疾病主要涉及内分泌科、神经内科和儿科。
通过协作网的建设，许多之前无法明确诊断和治疗的罕见病患者现可以及时将病例资料上传给上级医疗单位，如北京协和医院以及其他具有丰富罕见病诊治经验的医疗单位和医疗团队。此外，协作网还组织了多次关于罕见病的疑难病例讨论，以确保新疆地区的罕见病患者能够及时获得有效的诊断和治疗。
杨毅宁教授
新疆地处偏远的西北地区且南北环境存在差异，新疆资源分布的不均衡，尤其是罕见病方面的医疗资源并不充足。因此，罕见病患者出现症状并寻求医疗帮助时会面临许多挑战。
首先，新疆是一个多民族聚居的地区，由于历史和地域的原因，罕见病的发病率并不低。然而，由于新疆地区罕见病医学知识的普及程度和大众的健康意识相对较弱，许多罕见病患者往往无法得到及时和有效的诊断和治疗；其次，由于新疆地区交通不便，许多罕见病患者可能无法及时转诊到上级医院。因此，我们的协作网需要进一步推广到地州医院甚至县医院，以便让更多的罕见病患者能够得到有效治疗。另一个挑战是罕见病治疗用药的问题。由于罕见病药物的可及性较低、价格相对较高，因此需要社会各界的关注和支持，包括医疗保障部门的进一步参与，以制定更有力的措施并提供更好的治疗药物和手段。以使边远地区的罕见病患者能够及早获得有效诊疗，改善患者预后，并挽救其所在家庭的困境。
杨毅宁教授
在新疆地区，政府和医疗保险部门对罕见病的诊断和治疗给予了高度关注。根据国家政策和罕见病目录，医疗保险部门已将罕见病的诊断和治疗纳入绿色通道，以确保患者能够尽早接受治疗。这一政策的实施反映出党中央和国务院对各族罕见病患者的诊疗工作的高度重视，同时也体现了习总书记强调“人民至上、生命至上”的理念。
杨毅宁教授
目前，新疆地区的医生在罕见病的诊疗水平相对薄弱，只有少数大型三甲医院和专家团队具备罕见病的诊疗经验和专业知识。年轻医生对罕见病了解有限，部分疾病可能只是在教科书或文献中见过，而实际病例却较少见。同时，年轻医生在罕见病的诊疗规范标准和有效诊断流程方面仍然存在许多不足，这都是新疆地区年轻医生在罕见病诊疗方面的短板。
为改善当前情况，我们希望从三个方面着手。首先，广泛开展培训，提高基层医生对罕见病的认知水平。此外，加强学术交流也是必要的，例如通过举办中国罕见病学术年会等活动，为年轻医生和医学生提供学习和认知的机会，促进对罕见病的了解。
其次，进一步提升罕见病诊疗检测方法和手段，特别是在遗传检测方面，建立快速测序平台，能够更准确地诊断罕见病。值得一提的是，新疆维吾尔自治区人民医院在2021年率先引进了二代高通量基因测序技术，为罕见病诊疗提供了良好的物质基础。
第三，开展广泛的患者健康自我意识宣传工作，通过合作网、罕见病协作网和罕见病联盟等组织共同推进，加强对患者和公众的教育宣传，让更多人了解罕见病，增加对罕见病的关注和支持。
最后，希望更多企业和学术团体关注罕见病诊疗、支持罕见病事业发展。特别是在罕见病诊疗、科学研究和转化方面提供全链条支持，期待共同努力为罕见病患者提供有效治疗，改变他们的命运，帮助他们回归家庭和社会。
杨毅宁 教授
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新疆维吾尔自治区人民医院 党委副书记、院长
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主任医师、教授、博士生导师
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2004年和2007年分别于新加坡国立大学医院导管室和德国Mainz Johannes Gutenberg大学临床医院心内科研修冠状动脉介入治疗
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国务院特殊津贴专家，新疆自然科学专家
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2017年入选“国家百千万人才工程”并被授予“有突出贡献中青年专家”荣誉称号
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第十二届“中国医师奖”获得者
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先后入选教育部新世纪优秀人才计划
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自治区“天山雪松计划”科技创新领军人才后备
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“天山英才”培养计划第一层次