CSRD2023专访｜焉传祝教授：畅谈神经罕见病诊疗现状，共同推动罕见病学科建设及发展

请您展望一下，我国神经罕见病学科未来重点的发展方向有哪些？青年医生应如何把握神经罕见病诊疗的机遇和挑战？

罕见病种类繁多，多达6000-8000种。研究显示，有50%以上的罕见病属于神经系统罕见病。因此，神经罕见病的精准诊断尤为重要。

从诊断方面看，罕见病可以划分为两类：一类在当前技术的引导下，我们已经可以做到明确诊断；另外还有相当一部分罕见病尚无法明确诊断。对于可以明确诊断的罕见病，我们要及时推动“有药可治”，完善诊疗体系。即使当前没有很好的治疗方案，也要做好患者管理、遗传咨询以及生活指导。而对于目前还没有能够明确诊断的罕见病，临床医生需要重点攻克，这其中不乏一些目前临床可治的疾病，如果因为没有明确诊断而延误了患者的治疗，将是一件非常遗憾的事情。所以，在罕见病学科未来的发展中，需要将工作落实在精准诊断方面。诊断是第一步，是实现“有病可医、有药可用”过程中最基础的问题。

但是，罕见病的深入研究需要由专业人士去开展，不建议每位医生都进行尝试。罕见病临床少见，只有集中资源、集约化诊治才是正确的方向。作为年轻医生，如果要深入研究罕见病这一亚专科方向，需要培养自己的基本技能，比如电生理、神经肌肉病理、基因分析判读等。作为普通的神经科医生和基层医生，需要善于识别罕见病，将罕见病患者推荐给专病医生和专家，如此才能实现最大获益。