CSRD2023专访｜韩金祥教授：加强罕见病研究、诊疗和药物研发，让更多罕见病患者“被看见”
2023-10-19 09:21:03来源：中华医学会罕见病分年会阅读：47次
罕见病影响全球3亿多人口，但由于种类繁多，单个病种病例少，临床表型与常见病重叠较大，大部分医务人员缺乏相关诊疗经验，早期识别意识较薄弱，导致罕见病容易误诊或漏诊，患者往往面临漫长、曲折的求医历程。
2023年9月22-23日，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办的中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）于北京盛大开幕。值此契机，医脉通特别邀请山东第一医科大学韩金祥教授 ，结合本次会议内容谈一谈我国罕见病治疗进展以及生物技术药物在该领域的应用，以期为广大医生分享学术见解。
韩金祥教授：
罕见病的种类很多，可能超过10000种。由于罕见，人们缺乏对相关疾病的关注与重视，所以与罕见病发病机制、治疗药物相关的研究很少。另外，由于患者数量稀少，即使研究透彻一个罕见病的发病机制、开发出治疗药物，企业对开展生产也缺乏兴趣。
我们国家尚无对罕见病的定义，目前通过罕见病目录来促进其诊疗以及药物研发。该如何定义罕见病？今天有专家提出了新思路——治疗药物的研发经费与生产经费无法在市场上达到平衡点，这类疾病可以算作罕见病。
我们提出罕见病这个概念不是为了发展一个学科，其核心目的是让这一小部分患者得到关注与重视，从而获得有效的治疗。我们应该呼吁社会、呼吁政府尽快为罕见病立法，使相关的机制研究、药物研发、药物生产得到保障。我国罕见病防治事业方兴未艾，尽管起步不算太早，仍存在治疗药物缺乏等难题，但我相信罕见病事业的发展未来是充满希望的。
国家《第二批罕见病目录》发布，新收录86种罕见疾病。罕见病目录的更新对临床诊疗有何影响？
韩金祥教授：
提出罕见病目录是因为目前尚无对罕见病的定义。《第一批罕见病目录》发布后取得了非常好的效果：进入目录中的疾病引起了研究者和生产者的极大兴趣，更多患者因此得到了治疗，看到了希望，临床上对这一类罕见病的诊治水平也得到了提升，所以近日又发布了《第二批罕见病目录》。我相信同《第一批罕见病目录》一样，这次更新也会促进这86种罕见病在药物研发、诊疗水平方面的进步。
近年来，在基础生命科学和前沿生物科技进步的推动下，干细胞移植及基因治疗等生物疗法应运而生，为罕见病治疗带来曙光。我们迫切地想要了解，罕见病治疗领域生物技术药物的发展现状是怎样的？
韩金祥教授：
超过80%的罕见病都是遗传病。遗传病的病因出在基因层面，因此，对于遗传因素导致的罕见病，根本治疗方法就是基因治疗。关于罕见病的基因治疗，国内外近年来都取得了一定的进展，但未来还有很长的路要走。至于传统治疗药物——小分子药物，在罕见病领域研发难度极大。
目前罕见病治疗中占比较大的治疗方式是生物制剂，未来可能是可及性最高的治疗药物。罕见病的治疗药物应具备这3大特征：效果好，价格合理，研发时间短。从这3个特点来看，生物制剂类药物在罕见病领域前景很广阔。
韩金祥 教授
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现任山东第一医科大学（山东省医学科学院）党委书记，兼任卫健委生物技术药物重点实验室主任、山东省罕少见病重点实验室主任
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兼任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国生物医学工程学会副理事长、中国生物化学与分子生物学会生物技术与分子生物学专业委员会副主委等学术职务
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1996年起享受国务院特殊津贴，先后获新世纪百千万人才工程国家级人选、山东省有突出贡献的中青年专家、山东省十大创新人物、山东省十佳中青年科技专家、第五届山东省青年科技奖、山东省优秀研究生导师、“泰山学者”特聘专家、“国家特支计划”百千万工程领军人才、中组部第一批“万人计划”百千万工程领军人才等荣誉称号