CSRD2023专访｜赵琨教授：畅谈罕见病药物评估与创新支付，双向助力共创未来

首先，罕见病药物的经济价值方面。企业研发新药时面临的周期往往较长，通常需要10年或更久。同时，在研发过程中失败率很高，能够成功推向市场的药物并不多。因此，研发成本及资金投入相对较高。当罕见病药物成功推向市场后，由于罕见病患者群体相对较小，企业为了回补研发投入，往往需要以高单价销售药物。从患者个体角度来看，罕见病药物的价格确实较高。

但当我们衡量罕见病药物的经济价值时，不仅需要考虑患者个体的负担能力，还需要从更广泛的患者群体角度来衡量。不同国家对于人民健康的关注程度各不相同，我国始终坚持人民生命至上，不能单纯以治疗费用的高低来衡量药物经济价值。只要有生命存在，我们就有责任不遗余力地研发治疗方法来确保人民能够获得高质量的医疗服务。

从社会价值的角度来看，我国在习总书记的领导下一直秉持着“人民至上，生命至上”的理念，致力于构建和谐社会。虽然罕见病患者人数较少，但也是社会大家庭的一员。考虑到社会和谐的方方面面，就必须公平、可及地为罕见病患者提供必要的医疗保障。我们应该给予他们更多的关注和关爱，即使他们的疾病可能没有那么多治疗选择和技术支持。比如说，同样是儿童，社区获得性肺炎的患儿有多种抗菌抗病毒药物可供选择。然而，对于一个两岁到五岁的小宝宝患上罕见的呼吸道疾病，可能缺乏有效的治疗选择。此时，对于这样的罕见病患者，社会价值就凸显得尤为重要。因为他们是社会的弱势群体，需要支持和关注，这不仅关乎临床和医学问题，更关乎社会伦理和道义。

设计罕见病支付体系是一个重要的挑战。面对高昂的罕见病药物价格，我们可以借鉴其他国家的做法。部分国家通常对药物本身具有更高的支付意愿。实际上，中国在罕见病领域的支付意愿已经超过了常见病。如果常见病按照人均GDP的0.6-1倍来支付，那么中国医疗保障部门已经将罕见病最低标准设定为人均GDP的4倍。然而，一些疾病的治疗费用可能超过50万，如果仅仅依靠基本的保障部门来承担这笔费用，对于中国这样的大国来说是不现实的。因此，建立多层次的保障体系势在必行。

多层次保障体系的底座是国家的基本医疗保障，其次，应该建立一个专门的罕见病基金或慈善基金，通过向社会募捐来统筹资金并规范支付。此外，鼓励慈善捐赠是必要的，无论是捐赠给基金还是直接给患者群体，政策需要配套实施。例如，对于愿意为基金捐赠的富豪或企业，可以在税收上给予抵免。病人自己也需要承担一部分费用，不能完全依赖他人支付，以避免过度使用药品或医疗资源等不规范的问题。

近年来，通过中国罕见病联盟、各大学会和企事业单位组织的专病会议，以及国家财政专项资金扶持的324家罕见病协作网，社会群众对罕见病有了更深入的了解。与此同时，对罕见病药物的需求也在逐渐明确，支付方式也在不断调整。

过去，罕见病药物在医保中的使用并不多，但现在每年都有持续稳定的纳入。对于已经进入医保目录的罕见病药物，可以通过医保报销等方式进行支付。一些企业也在进行慈善捐赠，帮助罕见病患者减轻负担。此外，财政的6000万专项经费用于免费为罕见病患者进行基因诊断，以解决了患者自身财政问题，也避免社会问题发生。

随着医保筹资水平的提高，期待医保能够稳步将更多罕见病药物纳入报销范围，同时也希望医保能够将结余的资金用于罕见病领域，为患者提供更好的支持。社会企业的参与对于罕见病药物支付也非常重要，中华慈善总会等机构与联盟合作，进一步为罕见病患者提供保障和治疗资金。随着工作的推进和政府及行业技术的支持，罕见病问题有望得到更好解决。

从目前的趋势来看，罕见病治疗药物的研发和支付体系正朝着积极的方向发展。政策的支持和明确的支付体系的建立，将有助于提高药物研发意愿、解决罕见病患者的需求，进一步推动罕见病的治疗发展。