CSRD2023专访｜袁云教授：关注神经纤维瘤病指南，开启标准化诊疗时代

鉴于NF1的典型临床表现，神经内科对其进行诊断并不困难，并且可以通过基因检测来明确疾病类型并与其他疾病进行区分。需要注意的是，在观察到相关疾病表现后，应该考虑NF1可能伴随其他系统的损害，例如中枢神经系统症状。

NF1涉及多个学科，不论患者就诊于哪个科室，都应接受多学科的管理和治疗。在治疗过程中，医护人员还应关注患者的心理状态以及家属的支持情况，以便为患者提供全方位的治疗和护理。

我们团队已经致力于罕见病的研究和治疗超过20年。初始阶段，我个人负责处理NF1的诊疗工作。然而，通过与其他医学同行的交流，我发现患者在心血管系统方面的损害与神经内科观察到的症状完全不同。部分神经内科医生在观察NF1患者临床表现时可能会忽略其他科室（如骨科或神经外科）的症状。

为了解决这个问题，本次指南由多个学科的医生共同撰写。如果接诊医生意识到NF1是一种涉及多个学科的疾病，就会意识到在解决神经内科问题的同时，还需要考虑到骨科、神经外科、内分泌等其他系统的相关损害。对于与其他学科相关的症状，可以邀请相关学科的医生进行会诊，以便及时确定是否存在相关症状以及如何处理。这种综合的多学科管理可以更及时地处理NF1，而不必等到多个器官衰竭后才开始治疗。这是指南撰写的目标之一，希望医生们在诊疗NF1时能够全面看待NF1，以最大限度地提高治疗效果。

以法布雷病为例，心内科闫辉教授自2021年开始接触第一个法布雷病患者，目前已经发现了10~20个家系。这说明如果我们没有充分关注患者，法布雷病可能会存在漏诊和误诊的情况。这是第一步。

第二步，需要考虑到法布雷病是一个涉及多个学科的疾病。我是神经内科医生，闫教授是心内科医生。在闫教授谈到与法布雷病相关临床表现时，扩宽了我的视野。值得注意的是，在接诊相关患者时，不论是法布雷病患者还是NF1患者，都涉及多学科问题，都不能忽视这一点。

本次指南关键是引导基层医院的医生了解NF1，以提高疾病的诊断效率，减少误诊。当基层医生接触到NF1患者时，能够意识到该疾病涉及多个学科，建立转诊渠道，了解到我国目前在研究NF1的机构，并将患者转诊到研究中心，以建立一个转诊体系。

在2018年第一版罕见病目录发布之后，着重强调了多学科合作和建立转诊体系的重要性。对于罕见病而言，长期的误诊往往发生在基层医院而不是大型医院。基层医生管理的患者较多，但医生精力有限，容易出现漏诊的情况。相比之下，大型医院每天接诊的病人数量较少，可以更仔细地接诊，经过反复推敲和思考。因此，我们需要非常细心地对待罕见病患者，并建立良好的分级诊疗模式来提高诊断的准确性。

三人行必有我师。通过本次大会的沟通交流，我获益匪浅，包括如何处理儿科罕见病患者以及何时需要去做基因检查等。而所有的检查都是为了推动疾病早诊早治。

关于罕见病的诊断，最优情况是通过患者临床症状去进行诊断，规避基因检查和酶学检查。如果无法做到这一点，再去进行基因检测。此时，还需要根据患者临床表现预测基因检测的结果，避免对所有患者进行基因检测，从而节省资源。

另一个问题是，当患者无法自行决策时，往往感到焦虑并希望尽快明确病情。因此，在治疗过程中，我们需要耐心及时地与患者进行沟通。我曾在讲座中提到指南无法解决所有问题，特别是医生个人责任问题，作为医生，责任应该放在首位。

此外，本次指南无法涵盖所有情况，如罕见病的管理问题。每种罕见病管理都有其特点，期待将来与医保部门合作，从医保的角度考虑如何进行相关检查的同时并减轻患者的负担。指南的意义在于帮助政府解决就医难的问题，而困难主要在于找不到医生或者缺乏资金，如果政府能够承担部分费用，患者减轻部分负担。