尿液DNA甲基化检测技术，引领膀胱癌诊疗进入微创精准新时代

前言

2023年10月19-21日，第三十届全国泌尿外科学术会议（CUA2023）在北京国家会议中心圆满召开。本次学术会全面展示和分享了现代泌尿外科领域的前沿医学和最新研究成果，共收到来自全国各地的投稿2289篇，众多泌尿外科医护工作者和临床一线人员参会，促进了泌尿外科领域学术交流、经验分享。

会上膀胱癌的诊断与检测新技术是热点讨论话题，既往膀胱癌检测技术敏感性差，不能满足临床筛查与诊断的需求，近年来，基于尿液DNA甲基化检测的尿路上皮癌产品UriFind成为膀胱癌诊断的新方向，其在大型真实世界临床研究中展示出了良好的应用前景，开启了膀胱癌无创精准诊断新篇章，受到临床医生的高度关注。医脉通特邀中山大学孙逸仙纪念医院林天歆教授就膀胱癌微创精准诊疗的热点问题进行解读。

高水平专业人员储备是膀胱癌精准诊疗的根本

本次学术会议的开幕式由林天歆教授主持，会上林天歆教授就《高水平人才培养助力学科发展》发表了重要讲话。众所周知，既往我国膀胱癌诊疗无论从人才或技术角度都存在诸多困难。膀胱癌精准诊疗要细化到筛查/诊断、分期和治疗中每一个尚未解决的临床问题，每一个微小问题都需要科研人员大量的临床研究与实践，因此，要实现膀胱癌精准诊疗，高水平专业科研人员储备不能少。

对于高水平科研人员的培养，林天歆教授指出，在学业初期，临床医学生们一定要打好理论基础，因为只有在博学的基础上才能发现问题、提出问题和解决问题；到了学业后期，则要做到“由博到专”。比如在膀胱癌诊疗领域，每一个临床诊疗痛点如手术的改进、早诊早筛准确性的提高、淋巴转移机制的明确等都需要专业人才的不断深究，只有研究上的专业，才能实现临床中的精准。

新技术推动膀胱癌诊疗迈向“微创+精准”时代

近年来随着膀胱癌检测和治疗新技术的不断进步，我国迎来了膀胱癌精准诊疗的曙光。林天歆教授表示，膀胱癌微创精准诊疗体系是两个大的话题，即微创和精准。微创主要包括诊断的无创/微创及治疗的微创。以往膀胱癌的诊断，主要通过尿脱落细胞和荧光原位杂交技术（FISH）进行定性分析，但其敏感性和特异性低，特别是对于早期、较小、恶性度不高的肿瘤。由其团队参与研发的DNA甲基化无创膀胱癌诊断技术，总体诊断敏感性和特异性都接近90%，对于早期、较小的恶性肿瘤也能达到70%-80%[1]。

此外，由黄健教授和林天歆教授团队开发的UriFind（采用尿液DNA甲基化检测技术），经过全国多中心临床研究的验证，根据最新结果显示，其总体敏感性、准确性和特异性分别达85.8%、88.2%和90.6%，敏感性和准确性均显著优于脱落细胞学和FISH。在分层结果中，其在早期、微小、残留和复发膀胱癌的检测方面的优势尤其突出，为膀胱癌早筛早诊提供了有力依据。就治疗的微创而言，现有新技术如机器人腹腔镜技术，在与传统手术治疗保持同等根治效果的基础上，还能保留相当一部分患者的勃起功能、性功能和控尿功能，改善患者的生活质量。

对于精准，林天歆教授指出，最重要的是不能“一刀切”，随着现代诊疗技术的发展，人工智能（AI）和正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）技术等能准确地鉴定出患者的分期、恶性程度和转移可能性等，从而为患者制定出个体化治疗方案。上述各种新技术的出现，为膀胱癌微创精准诊疗体系建立提供了解决方案，使我国膀胱癌的微创精准诊疗迈向了新台阶。

AI助力膀胱癌整体诊疗水平的提高

在林天歆教授团队长达7-8年研发工作中，膀胱癌AI诊疗领域取得了重大进展。在影像学方面，AI可以帮助医生更好地诊断患者的肿瘤分期，同时还能预测肿瘤的转移能力；膀胱镜AI系统可用于鉴定微小病灶，减少包括原位癌在内的漏诊；在分子病理方面，使用AI辅助诊断软件，通过尿液就能快速诊断出脱落细胞中是否伴有肿瘤细胞，也能帮助医生鉴定是否伴有微转移。此外，AI系统还能用于指导年轻医生和基层单位，从而提高整个学科的诊疗水平。

小结

随着医学科技的进步，“微创+精准”模式已成为膀胱癌诊断及治疗的新模式，甲基化检测技术、人工智能机器人技术及生物信息大数据分析技术的快速发展，推动膀胱癌迈向精准时代。但目前我国膀胱癌精准诊疗尚处于起步阶段，仍需要大量高水平科研人才开展临床和基础研究来建立和完善膀胱癌的早筛早诊、精准分型和疗效预测体系。随着越来越多如UriFind这类膀胱癌无创精准诊疗新技术的出现，相信在不久的将来，膀胱癌也能进入精准的癌症慢病化管理时代。