大咖论道 | 陈敏教授：精准医学，影像先行

陈敏教授

北京医院

精准医学是一种建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法，包括精确、准时、共享、个体化四个要素。精准可以理解为在合适的时间对合适的患者进行合适的治疗；同时还应当做到准时，所有的医疗只有在合适的时间才是真正合适的；共享意味着共为，精准医学的发展离不开各个医疗机构、医药公司、政府相关机构的通力合作；同时，每个患者都是独一无二的，个体化治疗则是利用各种诊断性工具，结合患者的病史和其他情况，协助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于特定的患者。我国国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项在2015年初开始设计实施方案，2016年初正式启动。该专项中对精准医学实施路径的描述更加丰富和完善，即在大样本研究获得疾病发病的分子机制的知识体系基础上，以生命组学数据为依据，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，发现相关变异与疾病发生发展的关系，进而对疾病进行精准分型、制订精准“防诊治”方案，最终实现个体化治疗。

影像是临床的眼睛，传统影像对影像医生的要求是看的“快”“准”“深”“精”，而精准影像则通过提取图像资料中的细微信息和高阶信息，为病变的诊断提供更坚实的依据；此外，在与其他信息结合后，还有助于判断患者的病情以及预后，并能够监测和随访治疗效果。

（1）开展新的影像技术

磁共振新技术的应用：磁共振动脉自旋标记成像（ASL）无需引入外源性对比剂即可评估微血管灌注情况；磁敏感加权成像（SWI）可用于评估微出血、含铁血黄素沉积；弥散张量成像（DTI）可用于评估脑白质纤维结构完整性；血氧水平依赖性MRI（BOLD-MRI)可用于评估任务诱导或自发神经代谢而导致的脱氧血红蛋白浓度的变化；化学交换饱和转移（CEST）技术可以定量反应特性蛋白质信息；MR指纹成像（MRF）技术打破传统MRI技术无法同时分离并精确估算不同组织生理参数的局限性，实现了多种生理参数的并行量化成像等。

特异性对比剂的应用：Gd-EOB-DTPA在肝脏肿瘤的检测与定性、治疗决策、肝脏和胆系的结构及功能评估方面具有重要价值；68Ga-PSMA-11 PET-CT在检测前列腺癌远处转移方面具有较高的诊断效能等。

成像新技术的应用：CT灌注技术量化分析单位组织内的血流动力学变化，从而对缺血组织进行评价；双能CT和低剂量CT在减少辐射剂量的同时，而不影响图像质量或定量参数准确度等。目前，国产企业自主研发的高端医疗影像设备与国际水平差距在缩小，并且与国外品牌相比较，本土医疗设备具有服务更加便利的优势。因此，随着国内影像医疗设备需求日益增加，国家政策对国产设备的扶持加大，国产高端影像设备向高端化、国际化方向加快发展，可以更好地推进精准医学的实施进度。

（2）建立标准化多模态影像数据库

近30年来，随着生物组学、流行病学、影像学、信息科技等多领域技术的快速发展和广泛应用，人们对健康与环境、经济、社会、文化的复杂关系的认识日益深刻，综合性、前瞻性的大型健康队列研究的意义进一步凸显。虽然我国前期的队列研究取得了初步的成效，但与国际先进队列相比仍存在差距。在精准医学的时代背景下，国内队列研究存在一系列问题，例如，地方政府、民众认识不足，缺乏长期、稳定支持；研究分散、各自为政、规模不够，在标准化、规范化和系统化等方面亟待提高，各队列间的联合运行和共享机制亟待加强；人群健康队列的总体规模、统一管理、质量控制和利用率等方面也都有待拓展。此外，队列部分数据精准性不足，可用于生命组学分析样本的采集等方面存在缺憾；部分队列系与国外合作建立，缺乏自主知识产权，并存在遗传资源安全方面的潜在风险等。影像数据库作为大队列构建的重要一环，也面临多中心异质性高、数据管理困难、多模态缺乏有效融合手段等多种挑战，如何实现多源数据的标准化、规范化，从而构建多中心、多病种、多模态、多参数的医学影像大数据资源平台是目前精准影像亟待解决的问题。

（3）将影像与计算机技术相结合

随着医学的发展，现代医学模式逐渐向精准医学模式过渡，而传统的影像信息无法满足精准医学的发展需要。病灶形态或功能上的变化是由患者个体的基因、细胞、生理微环境、生活习惯和生存大环境等诸多因素共同决定的。例如，临床实践中发现，相同TNM分期的肿瘤患者，预后并不相同。若在常规影像学诊断基础上，通过深度挖掘数据，寻找出疾病的内部特征，从而反映人体组织、细胞和基因水平的变化，将会对临床医学产生重大影响。基于这一理论，影像组学应运而生，它借助大数据分析手段从海量数据中挖掘出肉眼视觉难以定量描述的高通量特征，并将其与患者的临床资料和病理等信息进行关联，从而实现对某种疾病的疗效评估和预后预测等，指导并优化临床决策，最终实现精准医学。

21世纪是一个大数据时代，人工智能与医学的结合将成为必然趋势。实现影像学与人工智能有效的结合，用人工智能来识别、诊断肿瘤等重大疾病，成为医生智力的延伸和助手，提高疾病的检出率和准确性，是时代发展的需要。随着人工智能技术的发展，传统影像结合临床资料的模式将发展成为定量的影像结合临床资料进行疾病诊疗的模式，以达到疾病早期诊断、判断疾病分型和精准预后预测的目的。因此，基于人工智能技术的影像学将成为精准医学发展战略前沿。

研发基于深度学习的多尺度影像标志物发现方法及系统；研发适用于精准医学临床决策支持系统的术语体系；突破知识图谱技术向知识库转化的应用瓶颈；研发以患者临床精准诊疗、评估、预测等为导向的集成分析引擎；研发基于图形处理单元加速的多尺度决策工具包；建立面向疾病风险预测、早期筛查、分子分型、靶向治疗、疗效和安全性预测、预后监控以及个体化治疗的临床决策支持系统等将是未来发展方向。

“健康中国”是我国重要的发展战略，“面向人民生命健康”是我国“十四五”科技创新的战略导向，影像是实现精准诊疗的重要“桥梁”，可为实施精准医学提供重要的数据支持，助力“健康中国”目标的实现。

（部分内容引用自《中国精准医学2035发展战略》）