九万里风鹏正举，先锋引领，让罕见病PNH不再罕“治”

崇担健康使命，铸就时代新功，聚焦罕见病，让爱不罕至。近日，2023阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）规范化诊疗促进项目正式启动，首场PNH生态先锋圆满收官。PNH生态先锋通过全国顶尖PNH诊疗中心经验分享，提高规范化诊疗水平，以改善患者的生活质量，并为领域的发展带来新的思路和解决方案。北京协和医院作为中国最早报道PNH病例的医疗中心，承载了七十多年的历史。在这漫长的岁月中，协和医院的PNH团队始终秉持着严谨开放的治学态度和攻坚克难的毅力，不断探索PNH的诊断与治疗方法，每一步都充满了创新与智慧。

春风化雨，启航先锋行

韩冰教授致辞

会议伊始，大会主席北京协和医院韩冰教授致辞，她表示，学术活动对临床医生的职业生涯十分重要，是不可或缺的一部分。PNH作为一种罕见病，长期以来因缺乏有效的治疗手段而较少受到关注。然而，近年来该疾病的药物研发方面取得了重要突破，尤其以补体抑制剂为代表的新药物已经成为一线治疗的基石，带来了革命性的改变。本次会议旨在探讨PNH诊疗的最新进展，促进临床医生之间的交流与分享，提高规范化诊疗水平。未来，类似的学术活动仍需继续举办，为临床医生提供更多交流与学习诊疗经验的机会。

匠心独具，PNH治疗的奋进之路

杨辰教授进行精彩分享

北京协和医院杨辰教授对PNH的临床表现、诊疗进展进行了深入的剖析。

PNH的临床表现PNH是一种后天获得性溶血性疾病，血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成是其3个主要临床表现。另外，患者可能出现平滑肌功能障碍，比如吞咽困难、不明原因的胸痛，以及活动后明显的气短和乏力；也可能出现血管痉挛，不明原因的肝损伤，甚至反复发作的溶血事件导致急性肾功能衰竭。

PNH的诊断

目前，流式细胞术已成为PNH诊断的金标准，规范的流式细胞术应该包括中性粒细胞、单核细胞和红细胞表面的PNH克隆情况，还应进行嗜水气单胞菌溶素变异体（Flaer）的检测。如果在筛查过程中发现患者的PNH克隆很小，但患者仍然有相应的症状，也应重视这种情况，并定期进行随访，患者可能在未来发展为其他类型的疾病。

PNH的治疗进展

目前，C5补体抑制剂已成为PNH的标准治疗方案，通过靶向抑制C5，避免各种补体激活反应，从而抑制溶血。因此，在国际指南中，C5补体抑制剂被视为治疗PNH的首选。然而，在实际使用中，传统C5补体抑制剂仍然存在一定局限性，患者在治疗过程中可能检测到残余的活性补体，需要缩短给药时间或增加剂量，此外，传统C5补体抑制剂需每两周静脉给药，影响患者恢复正常生活状态。

新一代C5补体抑制剂可伐利单抗每四周皮下注射，研究已证实其对PNH患者的各项指标改善明显，包括能够快速降低乳酸脱氢酶水平（LDH），使其始终维持在较低水平，实现良好的疾病控制。部分患者已经持续治疗3年，LDH水平相对稳定，表明在整个随访过程中，该药物能够长期控制溶血。此外，相比传统C5补体抑制剂，可伐利单抗的突破性溶血发生率降低，改善疲劳评分的数值更优，提高了患者的生活质量。

国内PNH诊疗与国际接轨国内PNH诊疗发展紧随国际步伐，蓬勃而持续。19世纪末，人们开始认识PNH，北京协和医院刘士豪教授在《BLOOD》首次报道了中国的PNH病例。20世纪90年代，国外学者发现流式细胞术检测CD55和CD59可以诊断PNH。北京协和医院在国内首先建立了Hams和蛇毒因子（CoF）溶血试验诊断PNH，也率先开展了流式细胞术相关研究。在更加敏感准确诊断PNH的Flaer出现后，韩冰教授在北京协和医院率先建立方法，并在全国推广，目前这些诊断方法已成为诊断PNH的“金标准”，韩冰教授团队也因此获得了“中华医学科技奖”。

近年来，韩冰教授团队致力于PNH研究，使广大临床医生对该疾病有了更深入的了解，不仅完善了自身病例队列，还与欧美国家展开对比研究，众多前景可期的药物已在国内进行临床观察，为患者带来了希望。以可伐利单抗为例，韩冰教授团队参与的全球3期临床研究中取得积极成果，有望在中国实现全球首发，第一时间惠及中国PNH患者。今年，韩冰教授应邀参加IPIG（国际PNH工作组）大会，并成为该组织中唯一的中国籍成员，这标志着在全球登记研究中，我们有机会从中国的视角发出声音，为我国患者争取优质治疗，改善生活质量和生存期。

笔耕不辍，医学探索无止境

北京医院刘辉教授、中日友好医院李振玲教授、北京清河医院李红华教授展开了精彩讨论。

PNH患者LDH≥1.5×正常值上限/ULN、有症状，且存在至少1个以下PNH相关症状和情况时，如贫血、血栓形成、肾功能障碍、肺动脉高压、平滑肌肌张力障碍（如腹痛、吞咽困难、勃起功能障碍等）、妊娠，建议使用补体抑制剂。期待更多新型补体抑制剂尽快上市！

结语

首场PNH生态先锋圆满收官，PNH规范化诊疗促进项目将持续提高PNH规范化诊疗水平，并为临床诊疗提供更多启示。北京协和医院PNH团队在该领域发挥了重要的引领作用。在未来的发展中，临床医生将继续致力于PNH的研究和治疗，不断完善诊疗方案，提高患者的生活质量，携手前行，让爱不再罕至，为PNH患者带来更多希望和温暖！