2023-12-18 14:31:37来源：医脉通阅读：103次
血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病，以关节、肌肉出血为主要表现，若不规范治疗可导致关节畸形，甚至危及生命。近年来，随着诸多治疗药物的不断涌现，血友病患者治疗结局得到明显改善。但不容忽视的是，我国血友病治疗仍存在不足，提升血友病患者生活质量依然任重道远。
“血友之家”公益组织用关爱和援助为血友病患者搭建了一个康复家园。“血友之家”创始人关涛理事长一直将“提高我国血友病患者生活质量”视为己任。医脉通有幸邀请到“血友之家”关涛理事长接受采访，畅谈我国血友病治疗现状及未来发展。
医脉通：“血友之家”作为全国范围内最大的罕见病患者组织，一直致力于我国血友病患者关爱事业。能否请您谈谈目前我国血友病治疗现状以及患者健康状况？
关涛理事长 血友病患者群体较其他罕见病群体基数较大，目前“血友之家”登记在册的血友病患者将近18000人。加之“血友之家”已经成立二十三年，在全国80多个省地市都有合作组织。因此，“血友之家”成为全国范围内规模较大的罕见病患者组织。
既往我国血友病的治疗无药可医，直到1998年以后才陆续出现如血源性八因子、基因重组八因子等血友病治疗药物。在治疗药物不断涌现的过程中，我认为血友病的治疗目标已从“不死”、“不疼”升级到“不残”：“不死”即在没有治疗药物的情况下让患者活下来，“不疼”即让血友病患者不再被每周数次因出血导致的剧烈疼痛折磨。受益于有效的治疗药物、健全的药品供应保障体系以及医务工作者临床研究水平的不断提升，目前我国血友病治疗已经初步实现“不疼”，进入新发展阶段后未来可能实现“不残”。
医脉通：血友病患者易发生出血导致关节病变，接受预防治疗十分重要。然而，目前，我国血友病患者接受预防治疗的比例与发达国家相比仍然较低。能否请您谈谈导致我国血友病患者预防治疗比例较低的主要因素是什么？
关涛理事长 出血不是血友病患者所独有的，正常人也会发生出血，如深蹲或者跳跃的冲击力会导致体内毛细血管破裂，进而引发出血，但因其凝血机制正常，毫秒即可止血，因此正常人无法察觉出血。而血友病患者由于缺少凝血因子，导致凝血功能障碍，无法正常止血。同时，血友病患者常发生关节腔、肌肉、内脏等组织内部出血，这些出血会形成压力，引发疼痛。此外，血液中的铁、酶、钙等物质进入组织内有引发并发症的风险。为了及时止血、减少疼痛以及避免并发症产生，发达国家推行的治疗方案是预防治疗，即提高患者体内凝血因子水平，以便在出血时可以及时、有效止血。
事实证明，血友病患者接受预防治疗后健康状况显著改善，一些发达国家的血友病患者甚至可以成为职业运动员。而我国血友病患者健康状况与发达国家相比仍有待提高，就我自身而言，我今年52岁，与轮椅相伴已有四十多年，而在我国，几乎所有的中、重度血友病A、血友病B成年患者均主诉功能障碍。因此，我认为血友病治疗的核心目的应该是让血友病患者回归健康，这一目的也符合我国提出的“健康中国2030”目标，而血友病患者实现健康的主要方法就是接受预防治疗，即出血后能够及时止血，避免疼痛产生，甚至危及生命。
预防治疗对于血友病患者来说不可或缺，然而，目前我国血友病患者接受预防治疗仍存在挑战。但随着国家发展的进步，血友病治疗药物的供应越来越充足、药物支付体系越来越健全、医务工作者临床经验越来越丰富，这些因素均在推动血友病治疗发展，最终实现党和政府提出的“健康中国2030”目标。
医脉通：减轻经济负担以及提高患者及家属对血友病的认识可促进血友病患者接受治疗、改善健康状况。近年来，各类患者慈善项目的开展减轻了患者的治疗负担，使得血友病治疗药物“飞入寻常百姓家”。能否请您介绍一下“血友之家”在帮助患者接受治疗方面做了哪些工作？
关涛理事长 血友病治疗最主要的三个要素，第一是药物，尤其是特效药，它可减少患者出血及关节并发症，帮助患者回归正常生活；第二是医生，医生通过最新药物和专业技术，改善血友病治疗现状；第三是钱，因为血友病需要终身治疗，良好的经济支持对于血友病患者治疗至关重要，可避免患者面临因病致贫、因病返贫、治不起病的窘境。我国从2000年前后开始逐步建立基本医疗保险制度，居民每年缴纳几百元钱，可报销治疗费用十几万到近百万不等，这种“低缴费、高保障”的社会保障体系切实减轻了患者的治疗负担。考虑到很多重大疾病患者治疗负担依然较重，我国采用“先试点、后推行”方法，在全国实施大病保险制度，当患者自付费用超过大病保险起付线，超出部分便可纳入大病保险报销范围。此外，商业保险如惠民保可为患者报销一部分治疗费用，一些社会力量如基金会、“血友之家”等也在大量开展针对血友病患者的慈善救助工作，近期，“血友之家”也在与保险相关公司沟通，以期进一步减轻我国血友病患者治疗经济负担。这也是国家提倡的“多方共付”。相信在政府、医疗机构、医药企业、保险机构、社会慈善力量、患者个人共同的努力下，一定可以助推血友病治疗难题解决。“血友之家”作为社会组织参与到“多方共付”中，我们可能是最终的受益者，同时也是推动者、参与者。
医脉通：“血友之家”对促进我国血友病治疗发展起着重要作用，能否请您谈谈未来“血友之家”还将从哪些方面帮助患者接受治疗？您对我国血友病未来发展有何展望？
关涛理事长 其实“血友之家”作为患者组织、社会组织，只是尽我们所能地开展一些援助血友病患者工作，而血友病患者面临的难题不仅是疾病本身，还包括各种社会问题，改变血友病治疗现状需要社会各方的帮助和支持，而“医”、“药”、“钱”可能是最直接的帮助。“血友之家”无论是作为患者组织、社会组织还是慈善组织，可以参与其中，倡导并推动血友病发展，让我十分欣慰。
我认为未来血友病“治愈感”很快就可以变为现实。已有更佳血友病治疗药物在快速研发，并在部分发达国家应用于临床，进一步提高患者预防治疗获益，如长效、皮下注射药物的研发，血友病患者未来可能告别频繁输注的痛苦，只需一个月注射一次，甚至半年注射一次，在遭受更少损伤和痛苦的情况下即可预防出血，实现“治愈感”。而接下来我们即将面临的是实现血友病“治愈感”的经济问题。我国对于医保报销的规划非常清晰，社会各方都在尽自己的力量，向党和政府提出的到2035年“建成健康中国”的远景目标靠拢，为减轻患者治疗负担而努力。除此之外，血友病治疗发展还需要多方共同努力，如药品生产企业研发更便捷有效的治疗药物、临床医生积累临床经验以合理应用治疗药物、全社会对血友病认知的提升等。
在血友病治疗蓬勃发展的大环境下，我对血友病未来充满希望。以前我曾说，希望在有生之年能看到我国血友病患者成为职业运动员，很多人觉得我在开玩笑，但其实我是认真的，这是我给我自己设定的小目标，当然这也需要社会各方的支持和配合。总之，希望能够实现党和政府提出的“健康中国”目标，像总书记说的那样“撸起袖子加油干”！