最新资讯 | 汇集罕见病领域最新消息及进展

01 华西眼科启动X连锁视网膜劈裂症的基因治疗临床研究

X连锁视网膜劈裂症，是一种X连锁隐性遗传病，2023年11月22日，华西医院陆方教授团队在全麻下为患者情况较差的左眼完成JWK002注射液给药。手术过程顺利，未观察到眼部和全身不良反应。目前，7岁男童患者无不良反应，视力有所改善。

JWK002注射液是华西医院科技成果转化项目，是腺相关病毒（AAV）基因治疗产品，其通过对靶向血清型筛选和基因表达元件等进行系统设计，可高效在视网膜细胞中恢复RS1蛋白的表达，从而改善患者的视网膜结构及功能。

JWK002注射液是针对X连锁视网膜劈裂症基因治疗的一种全新设计，是遗传性视网膜病变基因治疗领域的一次突破性尝试。

02 首个也是唯一一个治疗 1 岁及以上儿童嗜酸性粒细胞性食管炎 (EoE) 的药物获批

近日，制药公司再生元(Regeneron Pharmaceuticals)与赛诺菲(Sanofi)联合宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)批准Dupixent（度普利尤单抗）新适应证，用于1至11岁嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)患者的治疗。

2022年5月，Dupixent获FDA批准用于治疗12岁及以上、体重≥40Kg的EoE患者，是美国首款且唯一一款用于治疗EoE的药物。

03 亘喜生物FasTCAR-T新适应症在美国获批临床，针对多发性骨髓瘤！

1月29日，亘喜生物（Gracell Bio）宣布美国FDA正式批准了FasTCAR-T GC012F疗法的又一项新药临床试验（IND）申请，准许该公司在美国启动GC012F早线治疗多发性骨髓瘤（ELMM）的1期临床试验。这是亘喜生物继已开展的复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）临床试验后，在美国进一步拓展GC012F针对多发性骨髓瘤（MM）适应症的临床开发。公开资料显示，GC012F是一款BCMA和CD19双靶点自体CAR-T候选产品。

04  士泽生物临床级iPSC衍生细胞治疗渐冻症临床研究正式启动

近日，士泽生物医药（苏州/上海）有限公司（Roche Accelerator Member；以下简称“士泽生物”）与上海市东方医院（同济大学附属东方医院）（以下简称“东方医院”）“临床级iPSC衍生亚型神经前体细胞治疗渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）的临床研究”项目启动会在上海市东方医院本部会议室正式召开。临床研究合作项目承办方上海市东方医院名誉院长、俄罗斯工程院院士、上海干细胞临床转化研究院院长刘中民教授及团队代表，合作方士泽生物创始人李翔博士及团队代表共同出席本次启动会。2024年1月30日，临床项目正式启动招募。

05 法布雷病基因疗法即将开展临床试验！

2024年1月31日，四川至善唯新生物科技有限公司自主研发的法布雷病基因治疗产品ZS805注射液已获临床试验默示许可，即将开展临床I/II期试验。至善唯新公司成为国内首家法布雷病原创基因新药获批临床的药企。

06 已正式实施！罕见病用药被列入鼓励类产业目录

国家发展和改革委员会发布《产业结构调整指导目录（2024年本）》（以下简称《目录》），进一步推进产业结构优化升级。《目录》由鼓励、限制和淘汰三类目录组成，覆盖医药、新能源、人工智能、网络安全等领域。其中，罕见病用药、基因治疗药物被列入鼓励类产业目录。鼓励类主要是对经济社会发展有重要促进作用的技术、装备及产品。《目录》于2024年2月1日起正式施行。

07 国内首个MAS多学科会诊团队在浙大儿院成立

1月24日，由骨力（FD/MAS)关爱中心、蔻德罕见病中心、浙江大学医学院附属儿童医院联合发起的国内首个MAS多学科会诊（MDT）团队在浙江大学医学院附属儿童医院成立。该MDT团队包括了性发育、卵巢囊肿、钙磷代谢、骨骼、皮肤、药剂、放射影像、心理、消化等多个专科领域的医生，通过打造住院绿色通道，为MAS患儿提供一站式诊疗服务。

08 湖南省政协委员：我的三个提案都是围绕罕见病孩子和罕见病群体！

“为妇女儿童的权益发声、为妇女儿童界别的群众代言是我的职责所在。这些年，我一直致力于未成年人保护的深入调研，为界别群众代言，听取他们的所需所困。”每年在省两会上，省政协委员、长沙市开福区人民政府副区长廖紫君都会带来关于妇女儿童的提案。今年，廖紫君将目光聚焦在了罕见病孩子群体，为罕见病群体发声。

廖紫君建议，完善罕见病药物多层次医疗保障体系顶层设计，探索建立“罕见病药物专项医疗救助基金”，增强普惠性商业保险（湖南爱民保）对罕见病的保障力度，优化罕见病群体城镇基本医疗保险普通门诊统筹政策等，加快完善我省罕见病多层次保障体系。

09 云南省政协委员、安宁市职业高级中学教师白惠莲：呼吁将这一罕见病纳入医保！

云南省政协委员、安宁市职业高级中学教师白惠莲呼吁将“普拉德-威利综合征”纳入医保。“政府工作报告中提到，要加快健康云南建设，全面提升疾病预防控制专业能力。”白惠莲认为，可以在全省范围内开展包括“普拉德-威利综合征”在内的罕见病的孕前筛查等工作，降低罕见病患儿的出生风险；同时，将“普拉德-威利综合征”的诊疗费用及生长激素等药物纳入医保报销范畴，并推进建设“小胖家园”，加强社会各界对“普拉德-威利综合征”的关心与认知。

10 江苏省罕见病专业质量控制中心成立并挂靠南京医科大学附属儿童医院

1月31日，江苏省罕见病专业质量控制中心成立大会在南京成功召开，标志着我省在罕见病领域有了首个医疗质量控制中心。该中心挂靠单位为南京医科大学附属儿童医院，将承担全省成人及儿童罕见病质量控制工作，致力于推进全省罕见病医疗质量的快速提升。

11 重症肌无力标准化诊疗项目在广东省启动会顺利举办

2024年1月20日下午，由中国罕见病联盟主办，广东省罕见病质量控制中心和中山大学附属第三医院罕见病中心承办的重症肌无力（MG）标准化诊疗项目广东省启动会在佛山顺利召开。本次会议邀请到了国内知名神经病学专家参与，会上各位专家就重症肌无力的诊疗现状及标准化诊疗体系建设进行了深入探讨与交流，共同为重症肌无力标准化诊疗献计献策。

12 有望根治遗传性耳聋！全球首个，柳叶刀发表复旦大学团队遗传性耳聋基因疗法

1月25日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋9：一项单臂研究”的全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究。在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋的应用潜力，开启了耳聋基因治疗新时代。

13 新疆诊断首例罕见病：法布雷病

近日，两例疑似法布雷病患者在新疆医科大学第一附属医院肾病中心就诊，经肾组织穿刺病理及基因诊断最终确诊为法布雷病。这是新疆肾脏病专业首次诊断遗传基因、临床及肾组织病理资料齐全的法布雷病患者，标志着新疆医科大学第一附属医院肾脏疾病中心对于疑难病、罕见病诊疗技术达到国内先进水平，诊治水平再上新台阶。

14 淮安市一院发现一例罕见低磷软骨病

2024年1月29日下午，淮安市一院内分泌科迎来了几位步履轻盈的访客，到达病区后直言寻找毛莉主任。一见面患者家属紧紧握住毛莉主任双手，递上鲜花和锦旗，激动地表达感激之情，原来一行人是毛莉主任曾经诊治过的一位患者的家属们。

该患者3年前开始出现全身疼痛不适，行走活动能力逐步下降,近3个月患者自觉右侧髋关节疼痛明显，伴有活动受限，拄拐只能行走20米左右，检查后发现髋部及耻骨多处骨折，辗转淮安南京多家医院。

2024年1月5日在仔细查看既往病历和问诊后，毛莉主任将患者收治入院，入院后经过详细检查，毛莉主任确诊患者罹患“低磷软骨病”。

15 协和张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队落地港大深圳医院

2021年，15岁深圳少年小轩（化名）罹患罕见病自身免疫性脑炎，最终在北京协和医院和香港大学深圳医院专家的共同配合下，采用前沿新治疗方法，恢复健康重归校园。

如今，罕见病诊治的南北联合实现常态化、便利化。2024年2月3日，香港大学深圳医院举办引进“北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队”揭牌活动。

深圳市卫生健康委主任吴红艳，北京协和医院院长张抒扬及团队，广东省罕见病诊疗协作网负责人刘丽，广东省医学会罕见病学分会主任委员张文，港大深圳医院院长张文智、党委书记徐小平，港大深圳医院罕见病多学科团队及相关科室人员参加了揭牌仪式。