年度进展 | 2023年度中华医学会罕见病分会重大进展
2024-02-29 17:31:29来源：中华医学会罕见病分会阅读：143次
中华医学会罕见病分会于2023年2月在北京成立，这是我国罕见病领域重要的里程碑事件。罕见病分会自成立以来，大力推动分会建设和罕见病学科发展，积极开展罕见病科学研究、教育培训、学术交流等各项工作，在2023年度取得了多项重要的成果。本文将对罕见病分会2023年的重大进展做概括性的梳理。
张抒扬
2023年9月18日，由国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》发布，共纳入86种罕见疾病。罕见病分会主任委员、国家卫生健康委诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬，罕见病分会常委、国家卫生健康委医政司医疗管理处处长张文宝等共同推动了本目录的制定工作。
在罕见病分会主任委员、国家罕见病质控中心主任张抒扬等专家的推动下，我国罕见病质控体系不断完善，目前全国已成立17个省级罕见病质控中心。
在罕见病分会委员、国家药品监督管理局药品审评中心副主任杨志敏等的推动下，罕见病药物开发一系列指导原则（含征求意见稿）相继发布，涉及疾病自然史、基因治疗、酶替代疗法、应用去中心化临床试验等多个重要方面。在分会常委谢俊明等的推动下，浙江省完成了按疾病诊断相关分组（DRG）支付中除外罕见病用药的管理规范，打造支付制度“改革样板”。
张抒扬主任委员在2023年全国人民代表大会上通过提案建议，促进《罕见病防治法》的制定。分会副主任委员韩金祥促进《山东省罕见病防治条例》制定工作的启动。分会常委张爱华促进罕见病用药保障机制写入《江苏省医疗保障条例》。
在北京协和医院的引领下，全国多家医疗机构成立了罕见病医学科和联合门诊。罕见病专科排行榜首次发布，排名前九均为罕见病分会委员单位。
多位分会委员主持制定了9部罕见病相关指南、共识，包括《利妥昔单抗在儿童激素敏感型肾病综合征中应用临床实践指南》《Bartter综合征诊疗中国专家共识》《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》《先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识》《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》《21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识》《成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识》《轻链淀粉样心肌病诊疗共识》《儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议》等。
多位分会委员主编出版罕见病系列书籍7部，包括《罕见病用药》《罕见病临床诊疗教程》《北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）》《疑难罕见肾脏病临床实践》《罕见病叙事医学：爱，有温度》《破茧——罕见疾病经典病例分享》《临床罕见病诊疗与康复》。此外，北京、上海、广东、四川、河北等多地开设了罕见病相关课程。
多位分会委员的罕见病创新性研究成果荣获各种奖项，包括2023年上海市科技进步奖一等奖、华夏医学科技奖一等奖、中华医学科技奖二等奖、北京医学科技奖二等奖、中国妇幼科技成果二等奖等。相关突破性进展发表于国际重要刊物，包括Nature Reviews Drug Discovery、Cell Discovery、JAMA Neurology、JAMA Cardiology、Nature Communications、Genome Medicine、JAMA Network Open、EMBO Molecular Medicine、Advanced Science、Molecular Neurodegeneration、Annals of Neurology等。
罕见病分会牵头中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升upwards项目，累计为全国32个省份的31042个罕见病家庭67080人进行免费基因检测。山东、上海和广东持续开展罕见病医疗援助行动，累计资助千余名罕见病患者。分会促成灵隐寺对蔡磊先生的罕见病基金进行慈善捐款200万元，首创了民间宗教团体对罕见病领域的慈善捐赠之举。
罕见病分会委员、国家药品监督管理局药品审评中心副主任杨志敏推动发布《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（征求意见稿）》和《基因治疗血友病临床实验设计技术指导原则》。分会常委罗小平开展中国儿童首例血友病基因治疗；分会常委张爱华实现罕见病基因治疗药物转化，转化金额1000万元。
中华医学会罕见病分会在成立后的一年中，开拓进取，砥砺前行，通过自己的努力在诸多领域取得了可喜的成果。作为一个年轻的分会，罕见病分会将努力团结带领全国同道，不忘初心、携手同行，为推进中国罕见病诊疗、防治、研究事业高质量发展，为促进健康中国战略作出新的更大的贡献。