NCLM 2024专题报道 | 神经系统疾病生化标志物及应用进展

2024年8月23日下午14:00在杭州国际博览中心一楼102C室，《神经系统疾病生化标志物及应用进展》专题会议如期召开。专题负责人由王培昌教授（首都医科大学宣武医院）和刘向祎教授（首都医科大学附属北京同仁医院）共同担任。

会议由伍勇教授（中南大学湘雅三医院）和郑书发教授（浙江大学附属第一医院）主持。王培昌教授、欧启水教授、关明教授、邱玲教授、刘向祎教授、张国军教授分别进行专题讲座以及六位青年学者进行口头发言。

王培昌教授以《SV2A-AD机制与早期诊断》为题围绕团队研究工作展开讲座，介绍了聚焦APP淀粉样降解上游关键触发机制，发现突触囊泡蛋白2A（SV2A）是APP关键结合蛋白，其在AD发生发展中表达下调，通过观察SV2A治疗小鼠AD认知与病理变化，揭示其对AD病理进展的影响。进一步，通过在细胞、动物水平观察其对APP淀粉样降解的影响，初步明晰其机制；通过观察SV2A下调对APP与其首个切割酶BACE1诱导契合的影响、其对APP在突触囊泡膜及内体-溶酶体系统分布的影响，系统深入揭示其对APP淀粉样降解的突发机制。最后，将该研究转化应用于SV2A对AD早期诊断效能，通过分析其对MCI、SCD诊断效能，并与AD经典标志物比较，明晰其在AD风险人群识别及早期诊断中的优势。

第二位授课专家为来自复旦大学附属华山医院的关明教授，讲座题目为《脑脊液细胞学AI诊断的研发及应用》。关教授通过研究背景及临床应用现状展现了脑脊液细胞学检测的重要性，进一步提出早诊断、早鉴别对中枢神经系统疾病具有重要临床意义。传统脑脊液细胞学的诊断主要依赖于医师，然而，优秀的细胞病理医师培养周期较长，需大量临床病例积累和训练，并且人工诊断效率低。随着近年来的人工智能技术的迅速发展，通过细胞学医师人工和免疫标记辅助，精准标注近200万个细胞集，涵盖近4000例肿瘤和感染病例。通过短片展示了基于AI算法系统，分析脑脊液样本在显微镜下肿瘤细胞的形态特征，将传统方法与智能算法结合，创新设计了“单细胞特征+团聚细胞特征+唯一性特征”三者结合的多尺度多参数融合神经网络模型，以及基于弱监督学习的高效样本标记方案，对脑脊液瑞氏染色样本肿瘤细胞的识别率93.3%以上，以及对脑脊液组化染色阳性判断准确率99.7%，实现了对脑脊液肿瘤的高效精准识别及量化指标分析效果。同时形成了基于AI模型的低通量和高通量脑脊液细胞扫描仪硬件设备，通过铺设低通量扫描仪在多院区及合作医院实现5G云AI诊断技术，并建成云数据库，云共享，持续迭代，深度学习，不断提高脑脊液细胞学检测速度和识别准确率，推广应用脑脊液细胞形态智能化方案。

欧启水教授（福建医科大学附属第一医院）讲座题目为《阿尔茨海默病血液生物标志物临床应用的新进展及挑战》。欧启水教授就阿尔茨海默病（AD）血液标志物新进展做一概述，并结合新制订的《AD血液生物标志物专家共识》对其应用进行解读。最后从实验室的角度探讨AD血液标志物临床应用中尚需解决的问题和挑战，强调建立规范可靠的检测体系对其精准检测的重要性。AD已成为全球的重大威胁，如何早期诊断和干预是其防治的核心。目前AD的诊断主要依靠脑脊液或PET，但因有创或费用等使其应用受限；血液标志物因其简便、低成本和高依从性等显示出巨大潜力。

第四位授课专家为邱玲教授（中国医学科学院北京协和医院），授课题目为《神经系统退行性疾病标志物临床检测及标准化初探》。邱玲教授首先对当前神经退行性疾病及生物标志物进行了回顾梳理，提出了针对不同机制，选择分析性能和诊断性能均满足需求的不同类型标志物，以及临床队列研究两大难点。接下来，围绕前沿技术及研究现状介绍了AD早期诊断和鉴别诊断为代表的生物标志物开始进入临床实验室，但分析性能不理想和方法结果不可比等给应用推广带来了很大挑战，急需更为精准的检测方法和标准化路径。另外，提高临床诊断效能，有效选择治疗方案和评估预后等方面的需求，也对更多生物标志物的筛选和联合检测提出了更高的需求。最后指出，质谱技术作为“分子称量”工具，从不同应用角度回答着以上问题，开辟了神经退行性变体外诊断的全新领域，为AD的诊断及标志物开发指明了方向。

第五位授课专家为刘向祎教授（首都医科大学附属北京同仁医院），授课题目为《视神经眼病的生物标志物进展研究》。刘向祎教授首先对视神经眼病这一庞大复杂的疾病系统进行了概述，介绍了视神经眼病系列疾病生物标志物的研究现状。指出尽管现阶段特发性、遗传性等类型的视神经眼病生物标志物已经进入临床实验室，但可供选择的特异性标志物仍然非常有限，实验室检测中分析性能不理想和方法结果不可比等因素给应用推广造成了很大挑战，急需更有价值的生物标志物和标准化检测途径。组学技术为生物标志物开发提供了更广阔的平台，通过检测特定的生物标志物，提供疾病存在的证据，促进早期干预和治疗，对疾病的分类和分型、治疗策略和个体化治疗方案的选择具有重要意义。

最后一位授课专家为首都医科大学附属北京天坛医院张国军教授，授课题目为《吉兰-巴雷综合征标志物筛选及评价》。张国军教授围绕吉兰-巴雷综合征的发病、诊断、治疗现状以及吉兰-巴雷综合征目前临床研究现状，结合课题组前期通过TMT蛋白组学技术应用于GBS标志物开发及发病机制探究的基础，以及课题组当前的研究进展，详细介绍了包括脂代谢对于GBS的影响，APOC3在GBS发病机制中的作用以及铁死亡在GBS发病机制中的作用，为本会场从事临床实验研究以及检验工作的各位同道提供了大量可借鉴的思路。

本次专题会在王培昌教授和刘向祎教授的精心策划和各位与会专家的大力支持下圆满收官，与会专家讲座涵盖了当前神经系统疾病生化标志物相关基础及临床研究的前沿进展，详细阐述了新型标志物的发现、临床新应用及检测新技术的迭代更新。为相关检验技术人员、科研人员以及临床医师提供了一个认识和追踪神经生化检验国际前沿进展的平台。最后，参会各位专家合影留念。

在六位教授完成专题演讲后，六位青年学者进行口头汇报。分别是：宋燕（上海交通大学医学院附属仁济医院）、李冰慧（中南大学湘雅二医院）、逄璐（北京大学第一医院）、钱夏（中国医学科学院北京协和医院）、王真昕（复旦大学附属中山医院）、张禾（四川大学华西医院）。口头汇报内容十分精彩，主持专家进行了深入点评。汇报结束后，伍勇教授和郑书发教授分别为各位青年才俊颁发了感谢状。

本会场座无虚席，专家讲座高潮迭起，青年汇报新意频出，到场的各位同道收获颇丰。最后，两位主持专家宣布本会场圆满结束，期待明年再相聚。