NCLM 2024专题报道 | 检验医学在罕见病诊治应用与展望

2024年8月24日下午，中华医学会第十八次检验医学学术会议“检验医学在罕见病诊治中的应用与展望”专题会议在杭州国际博览中心顺利举行。本次专题会议由复旦大学附属华山医院检验医学科主任关明教授担任专题负责人。会议邀请了浙江大学医学院附属第二医院的吴志英教授、郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）的张琳琳教授、复旦大学附属华山医院的章悦教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的王剑教授、国家卫生健康委临床检验中心的周伟燕教授以及上海中医药大学附属龙华医院的刘维薇教授等多位专家进行了专题报告。同时，十一位青年学者进行了精彩的口头发言。与会专家分享了他们在罕见病领域丰富的临床研究与实践成果，深入阐述了最新的诊断技术和方法，特别是检验医学在罕见病的早期发现与精准治疗中的关键作用。

由中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）王保龙教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院陆晔玲教授和复旦大学附属华山医院关明教授、新疆生产建设兵团医院李永鑫教授分别担任上半场和下半场的主持。

会议首先邀请了浙江大学求是特聘教授、浙医二院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授，进行题为《中国罕见病防治面临的挑战和应对策略》的专题报告。吴教授详细介绍了目前罕见病诊断、治疗和研究中面临的主要困难，并提出了应对这些挑战的有效策略。她指出，已经建立了“门诊-病房-实验室”三位一体的平台，并设立了独立的“医学遗传科/罕见病诊治中心”。吴教授还分享了在肝豆状核变性精准诊治方面的研究成果，这些成果已被纳入国际指南。此外，她介绍了对发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的精准治疗进展，鉴定出了PKD首个致病基因PRRT2和第二个致病基因TMEM151A，以及常染色体隐性遗传性感觉神经病的致病基因COX20。

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）的张琳琳教授分享了《基因筛查和基因诊断在新生儿罕见病中的应用》。她详细介绍了快速诊断、标准诊断和超快速诊断的不同方法，并对rWES（回顾性外显子组测序）、rWGS（回顾性全基因组测序）和urWGS（超快速全基因组测序）的诊断情况进行了对比。张教授还阐述了不同诊断方法的适用人群，为临床提供了有价值的参考。张教授介绍了郑州大学第三附属医院检验科的基因诊断平台，该平台在医生和患者之间建立了一个有效的沟通桥梁，有助于优化诊断过程和患者管理。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师章悦教授进行了《神经系统疾病罕见病的案例》分享。章教授首先通过一副图像介绍了病例，该病例在CT表现上疑似Sturge-Weber综合征。他结合患者的临床症状的不断进展，并结合TSPO（转运蛋白）分布增多及实验室检查中血清TBA抗体阳性的结果，最终确诊为颅内钙化转移性肿瘤。这是一个相对罕见的病例，通过详细的诊断过程，章教授展示了复杂病例的诊断挑战和处理思路。

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长、上海儿童医学中心特聘教授王剑教授讲述了开展实验室自建项目（LDT）的必要性，并分享了相关实践经验。王教授强调，在开展LDT项目时，首先需要建立标准操作程序（SOP），完成检测性能与临床应用的评估，并严格执行质控管理。此外，项目实施前应签署知情同意书，并在特殊情况下引入公益基金支持。他还指出，项目开展后，实验室需加强与临床医生的沟通与合作，进行专业结果解读，联合门诊工作，并定期总结评估和向主管部门汇报。王教授详细介绍了自行研制体外诊断试剂的各个步骤，包括试点品种报送、备案管理、现场核查及日常监督等。

国家卫健委临检中心副研究员周伟燕教授详细讲解了《质谱技术在罕见病精准诊疗中的应用潜力》，特别是针对新生儿罕见病。周教授回顾了质谱检测在罕见病领域的发展历程，从基础检测逐步演变到多靶标、高通量和高精准度检测的阶段。她比较了几种常见的质谱技术，包括液相色谱-质谱联用（LC-MS）、气相色谱-质谱（GC-MS）、基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱（MALDI-TOF/MS）、四极杆飞行时间质谱（QTOF MS）以及电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）。周教授还提供了几种疾病的示例，如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、嗜铬细胞瘤、神经节瘤、戈谢病和先天性胆汁酸合成障碍。展望未来，她期待质谱技术与人工智能的结合，以进一步推动质谱技术在罕见病的精准治疗和早期筛查中的应用潜力。

上海中医药大学附属龙华医院检验科主任刘维薇教授分享了《炎症性肠病（IBD）的精准诊断标志物的开发和应用》。刘教授详细介绍了多种IBD检测方法，包括粪便常规检测、粪便蛋白标志物、肠道菌群与代谢物分析、血液常规检查、血清标志物（如细胞因子和自身抗体）、其他标志物（如中性粒细胞明胶酶相关脂钙蛋白NGAL和富含亮氨酸的α-2糖蛋白LRG）、以及分子生物学标志物（如遗传易感性和DNA甲基化）。她还介绍了TPMT基因多态性和NUDT15基因在硫唑嘌呤用药指导中的应用，以及机会性感染病原菌和营养不良相关指标在治疗和预后中的作用。刘教授还分享了他们团队的最新研究成果，包括利用血清SAP和PRSS2联合鉴别诊断克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）、血清生化标志物（如AGR、GGT、LDH和DBIL）联合应用辅助诊断IBD，以及二维PCR技术（如梭菌XVIII）在肠道微生物辅助诊断IBD中的应用。此外，她还介绍了中医辩证诊断在IBD检验中的应用前景。

此外，11位青年学者进行口头发言，带来了精彩的学术分享，他们分别是来自北京医院的冯蕾、郑州大学第三附属医院的高金爽、中国医学科学院肿瘤医院的王晶、南通大学附属医院的丁伟峰、重庆大学的陈艺、中国医学科学院肿瘤医院的李文頔、南方医科大学的张丽凤、四川大学华西医院的陈飘飘、复旦大学附属中山医院的张丽、中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院的汤晓琦以及长治医学院附属和平医院的崔瑞芳。专题主持人代表大会为授课专家和讲者颁发感谢状。

最后，专题负责人关明教授对本次会议的内容与成果进行了全面概括和回顾，感谢所有与会专家学者的积极参与和精彩演讲。会议现场座无虚席，与会听众反响热烈，收获颇丰。大家纷纷向各位授课专家与讲者献上热烈的掌声，期待在明年再度相聚，共同探讨检验医学领域的最新进展。