NCLM 2024专题报道 | 分子诊断液体活检-交叉融合

2024年8月23日，中华医学会第十八次检验医学学术会议“分子诊断液体活检-交叉融合”专题会议在浙江省杭州国际博览中心一楼103C室顺利召开。专题由李莉教授（中华医学会检验医学分会常委、中国医师协会检验医师分会副会长、上海市第一人民医院检验医学中心学科带头人）和王佳谊教授（中华医学会检验医学分会青年学组副组长、上海交通大学医学院附属胸科医院检验科、输血科、基础医学研究中心主任）共同担任专题负责人。此次专题会议共邀请六位国内外知名临床、检验与工程专家，围绕分子诊断技术的前沿探索、液体活检在肿瘤精准治疗中的应用及技术挑战与临床转化等多个热点议题进行了专题汇报。

内蒙古巴彦淖尔市医院的闫利明教授和河北医科大学第四医院检验科副主任马鸣教授共同担任主持。

会议在李莉教授与王佳谊教授的开场辞中拉开帷幕，两位负责人首先对远道而来的各位专家表示衷心的欢迎和感谢，并回顾了分子诊断与液体活检技术的历史发展脉络，更展望了其在精准医疗、肿瘤早筛早诊、治疗监测及预后评估等方面的广阔应用前景，激发了与会者对本场会议的热情和期待。

第一位专家讲者是来自上海交通大学的长江学者钱昆教授。钱昆教授带来了关于《基于固相质谱系统的疾病代谢诊疗策略研究与转化》专题汇报，分享了他在分子组工程和转化医学应用领域的最新研究进展，深入探讨了小型代谢物在生物系统中的监测应用。尽管质谱法（MS）在分析和定量方面具备显著优势，但当前的MS技术，尤其是激光解吸/电离（LDI）MS，仍面临着灵敏度、选择性和实用性方面的挑战。对此，钱教授介绍了他在无机颗粒设计用于LDI MS分析的新型基质方面的突破，展示了其在生物流体中检测小型代谢物的实用性，为未来的高级代谢诊断及其大规模临床应用奠定了基础。

第二位专家讲者是来自四川大学华西医院的魏霞蔚教授，她为我们带来了题为《肿瘤疫苗转化研究》的精彩报告。魏教授详细介绍了间充质干细胞（MSC）在肿瘤免疫调节中的作用，并展示了最新的研究成果。魏教授团队发现，MSC治疗制剂中包含的少量死亡间充质干细胞（DMSC）具有与完整MSC相当的治疗效果，表明DMSC通过释放磷脂酰丝氨酸（PS）发挥了免疫调节作用，进一步被Mer酪氨酸激酶（MerTK）识别，从而影响免疫细胞的调节。这一机制在多种小鼠模型中得到了验证，显示了DMSC在肿瘤免疫治疗中的潜力。此次报告为与会者提供了肿瘤疫苗转化研究的最新视角和深刻见解，展示了死亡细胞在免疫调节中的重要作用，为未来的临床应用提供了新的思路。

第三位专家讲者是来自西班牙National Cancer Center的Joaquin Martinez Lopez教授，带来了关于《通过NGS在血液病患者液体活检中检测MRD的新型超灵敏基因生物标志物》的精彩汇报。Joaquin教授详细介绍了如何通过下一代测序（NGS）技术在液体活检中检测微小残留病（MRD），以实现更加敏感且非侵入性的肿瘤监测。他们开发了一种基于NGS的高灵敏度检测方法，通过增加遗传生物标志物数量和相位突变，灵敏度大大提升。这一创新技术已在多发性骨髓瘤、淋巴瘤和急性髓性白血病中得到了验证，并能有效识别传统方法中的假阳性和假阴性。此外，Joaquin教授还强调了NGS技术在检测嵌合现象和MRD方面的重要性，尤其是在监测同种异体疗法、移植以及CAR-T或NK细胞疗法中具有重要应用前景。通过对特定靶点的超深度测序，他们还能够识别对靶向疗法产生耐药的患者，为精准医疗的推进提供了强有力的支持。此次报告为血液病的精准诊疗提供了新的思路，具有重要的临床应用价值。

第四位专家讲者是来自UT Southwestern Medical Center的唐道林教授，他带来题为《STING1的免疫新功能》的深度报告。唐教授详细阐述了STING1蛋白的新发现，揭示了其在核内激活芳香烃受体（AHR）以调控肠道微生物群组成和稳态的关键功能。与以往的研究不同，此功能独立于DNA感应和自噬，并与传统的CGAS-STING1信号传导通路存在竞争性抑制关系。唐教授通过蛋白质组学分析进一步揭示了STING1与AHR的相互作用及其在转录激活过程中的复杂调控机制。研究显示，在野生型小鼠中，AHR配体可缓解结肠炎及菌群失调，但STING1的突变则会破坏这种保护作用。这些新发现为理解微生物群与免疫系统之间的核内分子对话提供了新的视角，具有重要的理论和临床意义。唐教授的报告不仅拓展了STING1研究的前沿，还为未来的免疫治疗研究奠定了坚实基础。

随后，上海市第一人民医院临床研究院执行副院长王宏林教授分享了关于《基于单细胞测序的皮肤免疫性疾病的新靶点及转化应用》的最新研究成果。他详细介绍了白癜风这一常见的皮肤自身免疫性疾病，由于现有治疗药物副作用大、疗效有限，创新药的研发需求迫切。王教授团队成功研发了全新化合物实体CKBA，这是一种基于中药乳香中的乙酰基-11-酮-B-乳香酸（AKBA）经过结构改造得到的first-in-class（FIC）药物分子。CKBA通过选择性靶向naïveCD8+T细胞，显著抑制其向TCL细胞分化，从而达到治疗白癜风的效果。该药物已获得中国、美国、日本和欧盟的专利授权，并于2023年7月获批开展治疗白癜风的II期临床试验，目前正进行全国多中心的临床研究。王教授的研究不仅在白癜风的治疗上实现了从零到一的突破，也为其他皮肤免疫性疾病的新靶点开发提供了宝贵的思路，具有重要的社会意义和经济价值。

最后一位讲者是来自上海交通大学医学院附属胸科医院检验科、输血科、基础医学研究中心主任王佳谊教授，王教授报告题目为《可持续发展的肿瘤检验策略》。肿瘤检验不仅依赖于准确的检测指标，还需不断优化检测方法，以实现环境友好和资源整合的目标。王教授指出，肿瘤检验的发展不仅关乎医学进步，更需兼顾可持续性的发展理念。他深入分析了当前肿瘤检验的现状，并详细介绍了其研究团队在这一领域取得的重要进展。通过创新性的研究策略，王教授的团队在肿瘤检验体系的构建和完善方面取得了显著成果，进一步推动了肿瘤检测指标和方法的协调发展。王佳谊教授的研究不仅为肿瘤检验的可持续发展提供了新思路，也为未来的医学研究指明了方向，展示了可持续性在医学领域的重要性及其广阔前景。

此外，还有六位青年检验学者进行口头汇报，他们分别为来自南方医科大学南方医院的李瑶芹、首都医科大学附属北京胸科医院的于霞、南京大学医学院附属鼓楼医院的郭铸慷、山东大学的张鹏、上海市肺科医院的刘银以及北京医院的黄滔。通过6位青年讲者的精彩报告和各位专家的精辟点评，给与会者们带来了难忘的学术盛宴。

随着会议渐入尾声，专题负责人李莉教授和王佳谊教授为这场智慧盛宴进行了总结发言。本次专题讨论，汇聚了业界顶尖的大咖精英，会场内人头攒动，听众们的反应异常热烈，思维碰撞的火花四溅，每个人的心中都满载着宝贵的收获与深刻的启示。大家带着不舍与期待，共同展望着明年的重逢，相信那时的智慧碰撞将更加激烈，收获也将更加丰硕。