大会报告 | 中华医学会第二十一次耳鼻咽喉头颈外科学术会议

先天性中耳畸形的诊断与治疗

首都医科大学附属北京友谊医院

龚树生

 

先天性中耳畸形是先天性耳聋的主要病因之一，由第一咽囊发育障碍所致，临床主要表现为不同程度的传导性听力下降，患者常自幼发病，可导致不同程度的语言发育障碍。单纯性中耳畸形患者常缺乏特异性临床表现，仅表现为鼓膜完整的传导性耳聋或混合性耳聋。存在听力损失的中耳畸形患者需要通过手术重建听力，传统的手术方式为外耳道和鼓室成形术，人工听觉植入技术的兴起，为先天性中耳畸形患者的治疗提供了更多选择。但是，由于中耳畸形发育差异大，其治疗策略也存在较大的不确定性和复杂性。

北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心耳科团队自2015年开始，共治疗先天性中耳畸形178耳，目前有效随访数据是111耳。针对最棘手的前庭窗闭锁病例，我们深入研究了内耳开窗术式的选择和影响因素，包括砧骨前庭固定术、锤骨前庭固定术、鼓岬耳蜗开窗术等，并总结了病例特点、内耳开窗术式的关键点、术后听力的影响因素等。此外，在基础研究方面，我们深入探索了气导听觉剥夺对内耳损伤的机制，并对复杂畸形综合征进行基因筛查，为深入探讨遗传基础、精准治疗和疾病预防奠定理论基础。

针对一些外科治疗难度较大的病例，如前庭窗闭锁合并面神经畸形，我们建立了长期的随访队列。对于这部分病例，我们认为术前的影像学评估有极其重要的意义，影像精准识别听骨链的畸形部位及面神经畸形的方式，对于准确的术前评估和正确的治疗决策有重要价值。因此，本单位研究团队与放射科建立了长期的合作关系，对于此类病例，术前采用颞骨专用超高分辨力CT（U-HRCT）进行影像学诊断和评估，进一步预测手术的可能并发症和术后听力改善的概率。通过综合测评，我们为患者及家属提供了更专业的诊疗决策方案。

对于一些极具挑战性的病例，如前庭窗闭锁，面神经位置异常，覆盖前庭窗，这种病例内耳开窗手术风险大，面瘫风险高。本团队经过严格把控外科治疗适应证，对于适合选择手术的此类病例进行积极治疗并随访术后疗效。可喜的是，目前实行手术的病例术后疗效均满意。因此，我们团队提出了使用耳蜗开窗术作为替代开窗点的创新解决方案，并通过自定义塑形的镫骨假体完成了听小骨链重建。手术过程中的关键挑战在于面神经的保护以及对精细结构的高度操作技巧。该术式需要非常娴熟的微创手术技巧和敏锐的术中判断力，因此不建议年轻医生盲目尝试。作为耳科医生，精细与精准是手术成功的关键，要不断磨练手术技巧，特别是在处理复杂的解剖结构时，保持手稳心细。手术中的敏锐判断力和手眼协调能力需要通过反复练习来提升。

做好新时代咽喉微创外科手术的准备

解放军总医院第六医学中心

李进让

 

咽喉微创外科是利用现代先进的医疗器械和设备，通过口腔、咽腔、喉腔等自然腔道进行手术，有效切除病变的同时减少术中创伤，保护功能，使患者尽快恢复健康。做好咽喉微创外科手术，充分的术前准备至关重要。

开展咽喉微创外科手术，需要的手术器械和医疗设备包括喉显微外科器械、针对不同手术的特殊器械（如针对经口咽旁间隙肿瘤切除术的器械）、各种支撑喉镜、显微镜、低温等离子手术系统、激光器、机器人等，要根据不同的手术选择不同的器械和设备。

1.熟悉各种手术器械的用途和使用方法：掌握各种手术器械（如喉显微剪刀分为直刀、翘头剪刀、左右开口的弯型剪刀）的用途及使用方法，以便在术中选择合适的器械，达到最小创伤的目的。

2.掌握基本手术技术：参加咽喉微创外科技术学习班，学习各种手术技巧和方法，掌握显微镜的使用方法、喉显微微创外科技术，如切割技术、微瓣技术、声带黏膜下注射技术、黏膜剥脱技术等。

3.掌握大型手术设备如CO₂激光、等离子刀、机器人手术系统的使用方法和技巧：等离子刀是手触式器械，使用相对简单CO₂激光需要接受专门培训，了解其基本性能和原理，以及各种激光模式的适应证，利用动物喉标本进行模拟练习操作，掌握激光器的操作技巧；机器人的使用也需要专门培训，并进行模拟练习，拿到上岗证才能使用。

4.熟悉从内到外的咽喉部解剖学知识：传统咽喉肿瘤的开放式手术是颈部从外到里的解剖，而经口咽喉微创外科手术要求我们熟练掌握咽喉部由内而外的解剖结构及清晰的解剖分层，这有助于在经口咽喉微创外科手术中快速准确地识别局部神经血管，从而利于手术策略的制订和顺利实施。对于拟新开展经口内镜手术的医生，建议可先进行经口咽喉部解剖培训。

5.具有处理围手术期并发症的能力：术前对患者进行全面评估，明确微创手术的适宜性及具体的手术路径，同时与麻醉医生沟通麻醉方式，做好围术期并发症的处理预案。如果经口微创手术出血难以控制，或者肿瘤与重要结构如颈总动脉、颈内静脉粘连严重，或者术中发现肿瘤大小超出了微创手术处理范围，这些情况需要转为开放手术。有些咽旁间隙肿瘤位置较高，可能需要经口及经颈外联合入路手术，应在术中根据患者的具体情况和术中的发现来做出最佳决策。因此，术者或团队应具有开放手术的经验以及处理各种并发症的能力。

耳内科进展和未来

北京大学人民医院

余力生 马鑫

 

内耳疾病具有突发性、致残性和致死性的特点。遗传性聋的基因治疗，特别是我国学者有了重大突破。

头晕只是一种症状，病因复杂，相关检查多，不能以全面检查作为头晕的诊断重点。病史问诊不仅决定了检查和诊疗的方向，还贯穿反复修正诊断直至找到病因的过程，选择恰当的辅助检查对评估疾病严重程度及随访疗效有重要意义。80%头晕集中在前庭型偏头痛、良性阵发性位置性眩晕、持续性姿势知觉性头晕、梅尼埃病等。BPPV复位治疗简单易行且高效，是前庭疾病治疗领域里程碑式的进步。另一个重大进步是对前庭型偏头痛的认识，大量研究认为该病是发作性前庭综合征的最常见疾病，甚至超过BPPV。此外，还要关注“共病”观念，MD、BPPV和VM有可能在同一患者不同发病阶段同时或先后出现。

梅尼埃病被广泛认为是一种异质性疾病，膜迷路积水只是内耳多种病理损害引起的结果。因此钆造影只能诊断膜迷路积水，不能用于诊断梅尼埃病。梅尼埃病与免疫疾病及偏头痛的共病的发现，双侧梅尼埃病的高发，使梅尼埃病的治疗目的从主要控制眩晕发作，逐渐改变为尽量保留内耳功能。2016年，Bárány学会提出功能性头晕的概念，该病可能是所有成年头晕患者中仅次于VM和BPPV的第3大常见疾病，应是下一个值得关注的热点。

2015年中国突聋指南的发布很大程度上规范了国内对突聋的认识和治疗。突聋异质性很强，分型治疗非常重要。但仅用听力图对突聋进行分型还远远不够，未来会纳入更多因素，如病史、年龄、听力下降速度、伴随症状、基础病等，引入突聋评分系统，对突聋进行更准确的分型，对选择不同治疗方案及预后意义更大。内耳应激反应可能是相当部分突聋更合理的病因解释。近几年偏头痛在突聋的发病中逐渐受到重视，近期几项大数据研究都显示了突聋和偏头痛关系密切。

目前普遍认为急性耳鸣的产生多因急性听损，慢性耳鸣多与中枢病变有关。原发性主观性耳鸣异质性明显，不同的耳鸣患者发病机制完全不同，若不加分类，给予所有耳鸣患者相同的治疗，成功率非常低，这也是目前关于耳鸣的药物实验尚未取得成功的重要原因之一。分类是耳鸣治疗的关键，按照病程、严重程度及伴随症状分类，对于确定病因/诱因，并进行针对性治疗非常重要。

内耳作为人体的一部分，受全身多种因素影响，包括情绪、睡眠、头痛、过敏、返流、激素水平等。未来，内耳疾病的研究趋势一定是向中枢方向发展，完成从外周到中枢的环路研究。

儿童耳鼻咽喉头颈外科学科体系建设及规范化发展

首都医科大学附属北京儿童医院

倪鑫

 

近年来，随着学科蓬勃发展，分科逐渐细化，儿童耳鼻咽喉头颈外科诊治范围逐渐扩大，内涵不断加深，儿童耳科、鼻科、咽喉科、头颈外科、眩晕学、嗓音学、睡眠医学及听力学等特色亚专业逐渐受到重视并稳步发展，各个亚专业相关手术逐渐开展，手术方式参考并改良成人技术手段，同时开发或优化了一批儿童独有的术式和辅助设备，形成了具有儿童特色的手术技术体系。

人工听觉外科干预体系不断完善：人工中耳、骨锚式助听器、人工耳蜗、听觉脑干等为大部分耳聋患者提供了听觉增益选择。同时，随着对听神经病耳聋基因致病机制的深入研究，遗传性耳聋基因结构的确定和基因治疗技术的进步，基因治疗已成为现实并有望成为治疗遗传性耳聋的重要补充手段。以鼻为中心的颅面中部及颅底畸形（如先天性后鼻孔闭锁、脑膜脑膨出、鼻腔神经胶质异位、鼻正中瘘管、鼻泪管畸形等）是既往诊治的难点，随着内镜技术、导航技术、新材料新设备的持续优化，使治疗效果不断提高，手术入路、适应证和手术年龄限制不断更新。《中国儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊断和治疗指南（2020）》作为中国首部儿童OSA循证指南，荣登“中华医学会系列杂志高质量指南”榜首，经过多轮全国巡讲推广，推动了中国儿童阻塞性睡眠暂停规范诊疗体系的建立和完善。《中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南（2024）》结合我国国情，根据循证医学证据和指南制定规范，指导和规范JORRP的临床诊疗实践。微创外科理念在儿童头颈外科广泛普及，经口内镜下微创治疗梨状窝瘘、内镜辅助翼腭窝颞下窝肿瘤切除术、内镜辅助经口咽旁间隙肿瘤切除术、颅面联合径路颅底肿瘤切除术等术式，在治疗疾病的同时，最大限度地实现了功能保全。儿童头颈肿瘤MDT的开展，最大程度地实现了疑难危重患者的个体化评估和综合治疗。

前进中，成绩与挑战并存，学科仍存在很多短板：新技术迅速开展与规范化不足；专科人才梯队仍不能满足临床需求；发展新兴边缘学科的投入不足；各地区学科发展水平不均衡等。“规范”“微创”“个体化”是与儿童耳鼻咽喉头颈外科建设紧密相关的三个时代命题，如何兼顾融合，需要各位同道在临床和科研中不断探索和创新。首先，应进一步优化并拓展专业设置，重视交叉学科和亚专业的发展，如颅底外科、嗓音康复、耳鼻喉整复外科和听觉言语康复医学等；第二，坚定不移地推动疾病规范化诊治，在完善个体化诊断和精准化治疗的基础上，综合循证医学证据形成并更新治疗指南；第三，人才梯队建设方面，要顺应人民健康需求，瞄准学科发展前沿，规范人员技术培训体系，勇于发现培养年轻人才，集中资源培养尖端领军人才；第四，集中学科优势，协调攻关，依托更多医联体平台、多中心联合机制，以点带面，广泛开展学术交流、科研合作、远程医疗等，推动专科在全国均衡化发展。

儿童健康关乎祖国未来。接下来的十年，在大数据、人工智能、精准医学等技术爆发的新时代背景下，全体儿童耳鼻咽喉头颈外科同道将共同努力，再创学科发展的时代华章。

甲状腺髓样癌：从精准诊断到精准治疗

中国医学科学院肿瘤医院

刘绍严

 

甲状腺髓样癌是甲状腺相对难治的恶性肿瘤，其诊疗困境包括：（1）在早期就出现局部和全身转移，但现有手段（CT、MRI、¹⁸F-FDG PET-CT）对转移病灶的定位效果不佳，29%～60%生化残留的甲状腺髓样癌无法通过现有影像手段定位病灶。（2）手术范围没有定论，部分医师根据降钙素的水平进行预防性侧颈部淋巴结清扫，而另一部分医师根据结构影像（如超声、CT）的范围开展手术。（3）不可切除的甲状腺髓样癌缺乏有效辅助治疗手段，现有的靶向治疗药物无法延长患者的总生存期。

受益于甲状腺髓样癌基质中成纤维细胞激活蛋白（FAP）的高表达，靶向FAP的小分子抑制剂（FAPI）的PET-CT显像成为甲状腺髓样癌评估的新方法。在前期工作中，我们合成了靶向共价（CTR）的FAPI探针，在传统FAPI分子的基础之上链接了二代点击化学的氧硫氟（SuFEx）共价弹头，可使分子持续、不可逆地结合在靶点上，进一步提升了FAPI分子的肿瘤摄取和滞留。

我们随后开展了前瞻性、单中心、开放标签的比较性临床试验，纳入50例新诊断/复发/转移的、未接受过靶向治疗的甲状腺髓样癌患者，头对头比较⁶⁸Ga-CTR-FAPI PET-CT和¹⁸F-FDG PET-CT在疾病检出中的差异。该研究以患者的全身检出率为主要终点⁶⁸Ga-CTR-FAPI PET-CT的患者全身检出率显著高于¹⁸F-FDG PET-CT（98% vs. 66%, P=0.0002）。在头颈部、胸部、腹部、骨骼系统，⁶⁸Ga-CTR-FAPI PET-CT也相比¹⁸F-FDG PET-CT有着16%～38%的检出率提高。在定量分析中，⁶⁸Ga-CTR-FAPI的肿瘤摄取显著高于¹⁸F-FDG（11.71±9.16 vs. 2.55±1.73，P<0.0001），解释了更高检出率的原因。此外，在60个明确性质的病灶中，⁶⁸Ga-CTR-FAPI PET-CT有着更高的诊断准确性（96.7% vs. 43.3%，P<0.0001）。

在本研究中，32%的患者因⁶⁸Ga-CTR-FAPI PET-CT而成功定位病灶；有总计32%的患者改变了治疗方案。66.7%（10/15）的手术患者改变了手术方案，所有R0切除的新诊断甲状腺髓样癌均生化治愈，充分将甲状腺髓样癌的精准诊断转变为患者的精准治疗。

我们构建了靶向肿瘤基质的新诊断方法用于甲状腺髓样癌的精准定位。希望这些成果能够加深我们对疾病的理解，促进甲状腺髓样癌患者的精准治疗。