【CHC2015】 蒋雄京：高血压精准医疗的阜外经验

阜外医院高血压中心多年来一直致力于高血压精准诊疗方法的探索，取得了较好成绩，于2013年、2015年连续两届被欧洲高血压学会（ESH）评为世界最佳高血压中心之一。

高血压中心主任蒋雄京教授认为，引起血压增高的因素很多、很复杂，基因检测无异于大海捞针，绝大部分患者并不需要进行这样的检查，但确实有少数患者因基因突变导致高血压。这些患者往往有明显的临床线索，但临床确诊有困难，基因诊断可一锤定音。

近年来，对单基因致病型高血压的遗传研究取得很大进步，为高血压的精准医疗在分子水平实现打下了坚实的基础。如果筛查出致病基因，多数患者不仅可以给予针对性治疗，获得较好疗效，还能采取一定措施避免致病基因遗传给下一代即遗传阻断。

目前已明确的单基因致病型高血压约有17种，其中包含40余种亚型，大部分致病基因与血压调节相关激素的合成、代谢以及激素作用的靶细胞结构有关。

Liddle’s 综合征是单基因致病型高血压的典型代表，我中心最早于2007年在国内首次报道了上皮钠通道蛋白γ亚基的致病基因突变导致的Liddle’s 综合征。Liddle’s 综合征又称为“假性醛固酮增多症”，由于其临床表现与“原发性醛固酮增多症”非常相似，因此临床极易误诊、误治。

在我们的研究队列中就有一例年轻男性患者重度高血压，已导致脑出血，临床及实验室检查极似原发性醛固酮增多症，但按原醛治疗无效，后经基因检测，发现编码上皮钠通道蛋白β亚基的致病基因突变，导致编码蛋白突变，因此确诊为Liddle’s 综合症，据此更换治疗方案后血压、血钾恢复，并长期维持在正常范围。

迄今为止，我中心的研究人员已经通过基因诊断确诊Liddle’s 综合征的患者超过30例，超过国内其他中心确诊Liddle’s 综合征的总和，也是国际上最大的基因诊断的该病队列之一。

我们还通过基因诊断技术成功诊断一例先天性肾上腺皮质增生引起的难治性高血压患者，经针对性调整治疗后血压得以有效控制。

经过近10年的研究和不懈探索，阜外医院高血压中心逐步建立并完善了单基因致病型高血压基因诊断方法，践行着高血压的精准医疗的理念，为这类罕见继发性高血压的诊治开启了希望。 （邹玉宝 宋雷）

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