《JAMA》主编：精准医疗和大数据是双胞胎

《JAMA》主编、美国波士顿大学医学院儿科和公共卫生学教授Howard Bauchner在大会上指出，未来几十年大数据会改变现有的医疗模式。

Howard Bauchner

今年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布要实施“精准医疗计划”。精准医疗是一种可区分每个个体对于特定疾病的易感性或者对某一特别治疗的反应，从而确定从某种治疗最能获益。

对于生物医学研究者来说，大数据无疑是推动精准医疗发展的重要前提。他们要对大规模的、多样性的、复杂的数据进行良好的管理、分析和整合。大数据有三个来源：产生了大量数据的小规模研究；个体研究者产生的大量数据，通常采用新型先进技术；许多信息的来源，每个信息来源的信息量不大，但整合后可形成大数据。

Bauchner指出，基因测序对于精确医疗是一种很大的推动力。有了基因测序，医生从患者出生到死亡都可以进行非常精确的医疗行为。现在美国的精准医疗主要是针对肿瘤患者进行基因测定。

另外是关于营养学的研究。中国两万例样本的研究显示，某些个体补充叶酸可能更有效，也可研究补充维生素D是否有保护作用。针对行为改变的基因研究，成功的可能性较小，因为患者行为的改变不一定和医生的诊疗有关。精准医疗可以用来验证一些已经在临床成功应用的药物，通过基因筛查无获益的患者，减少后续医疗资源的浪费。

Bauchner指出，精准医疗发展较早的学科是肿瘤学。肿瘤学和很多基因有关，例如可根据基因将乳房肿瘤患者区分为高危和低危两类。心血管领域的数据相对较少，未来有很大的发展空间。

Bauchner认为，临床研究用于验证精确医疗非常有效，但观察性的数据也非常必要。观察性数据对于确立因果关系可能有限，但大量的大数据可能主要来源于观察性数据。对于数据的获取和记录，目前主要面临的问题是缺乏好工具和训练。

“可以说，精确医疗和大数据是双胞胎的关系，临床研究和回顾性分析都非常重要，”Bauchner说。现阶段，临床研究仍然非常重要，可能是改变我们目前医疗的重要手段。Bauchner表示，从他在《JAMA》的经历来看，心血管领域在这方面做得最好，也就是通过大量的临床研究改变很多临床医疗行为。当然，各个学科目前面临的同样窘境是，大数据还不能应用在临床的电子研究中。