海医会心血管专委会关注罕见病Fabry 病

在海医会心血管专委会年会期间，专委会举办了《海峡两岸法布里病（Fabry）病专家共识》讨论会。

《海峡两岸法布里病（Fabry）病专家共识》研讨会专家合影

Fabry是一种累及多器官的疾病，心脏可表现为心室肥厚，左心室流出道梗阻，以及高度房室传导阻滞或严重心动过缓或心动过速。

有研究发现，中国人群实际发病率高于先前报道，且致病基因与临床表现均具有自身特点，因此，早期识别及治疗改善本病预后的关键。

专委会主任委员杨跃进教授表示，目前关于心肌梗死和房颤等多发病常见病的指南非常多，更新也较快。但对罕见病的诊断和鉴别诊断的认识严重不足，导致了疾病诊断与治疗延误。

来自台北振兴医院的殷伟贤教授介绍，Fabry 病分为经典型和迟发型。经典型多于儿童或青少年期起病；迟发型则延后至中年发病，主要累及心脏和肾脏。

与会专家指出，Fabry 病由X 连锁隐性遗传，是溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A 活性缺陷，发生代谢鞘糖脂类底物障碍。

经典型患者早年可有“烧灼样”疼痛和血管角质瘤，呈鲜红色或红紫色点状皮疹，分布在脐周、腹股沟、会阴、和臀部等处，突起于皮肤表面，压之褪色。

患者还可伴有其他系统损害，如听力减退、角膜涡状混浊，由于无法排汗而不耐受冷、热、及运动。

根据国内外研究，目前建议进行Fabry 病筛查的患者见表1。

表1 建议筛查Fabry 病的患者

与会专家建议，对于符合筛查标准的患者，应转诊到对该病有处理经验的医院。在国内，协和医院是较多诊治有心脏表现Fabry 病的医院。

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