ESC提出一个新病：收缩功能减低性非扩张型心肌病

欧洲心脏病学会（ESC）心肌心包疾病专家组发布了立场声明，指出扩张性心肌病是一个连续的疾病谱，分为临床前期和临床期。尽早识别临床前期的患者并予以干预，可改善预后。

图1 扩张性心肌病临床谱。扩张性心肌病可进一步分为ND或D（非扩张性/扩张性）或 NH或H (无收缩功能减退/收缩功能减退) 或 mut+ （突变携带者)或AHA+或A/CD（心律失常/传导障碍）。

ESC还修订了扩张性心肌病的诊断，并指出了一种新的疾病类型，即收缩功能减低性非扩张型心肌病（hypokinetic non-dilated cardiomyopathy）。

专家组指出，很多患者可能为扩张性心肌病，但存在较长的潜伏期，仅表现为轻微症状及轻度心脏异常，不能诊断扩张性心肌病，这种情况叫收缩功能减低性非扩张型心肌病。

收缩功能减低性非扩张性心肌病的定义是左心室或者双侧心室无扩张，但心脏整体收缩功能不全（左室射血分数<45%），且不能由心脏负荷异常和冠状动脉疾病所解释。

声明还指出，对于患有扩张型心肌病及收缩功能减低性非扩张型心肌病的患者，其亲属可以逐渐发展为显著的疾病，所以需要对其行临床和基因的筛查。

但如果对于其亲属的临床检测，常常只能发现微小的异常，不足以诊断，这些可能是正常变异或者轻微改变，但如果亲属有高血压和肥胖等情况怎么办？

在这项声明中，对扩张型心肌病及收缩功能减低性非扩张型心肌病的亲属，提出了三条新的诊断标准，主要诊断标准：（1）是否存在明确的致病性突变；（2）是否存在进展为明显的扩张型心肌病的临床特征。次要诊断标准：提示存在疾病的轻微表现。

对于扩张性心肌病的诊断，声明建议采用如下8个步骤：

（1）对于超过35岁、或者低于35岁且有冠状动脉疾病的危险因素或有早发冠状动脉疾病家族史的患者，应该排除冠状动脉疾病。

（2）一线实验室检查应包括：肌酸激酶（CK）、肾功能、尿蛋白分析、肝功能检测、血色素以及白细胞计数、血清铁、铁蛋白、钙、磷、钠尿肽以及促甲状腺激素。

（3）第二步的主要目的是明确病因。

（4）心脏核磁共振（CMR）有助于评估心室大小、功能以及组织学特征。

（5）临床怀疑心肌炎的患者，推荐行心内膜心肌活检术（包括组织学、组织化学和多聚酶链式反应）进一步明确感染病原。对于其他方法不能确定的临床怀疑贮积病或者代谢性疾病患者，也应考虑行心内膜心肌活检术。

（6）无论是否有家族史，均建议对扩张型心肌病患者的所有一级亲属行超声心动图、心电图的筛查。

（7）推荐对家族性的扩张型心肌病、或者散发病例有提示为罕见的遗传性疾病临床表现的患者（如房室传导阻滞或者肌酸激酶的升高）行基因检测。

（8）基因检测应根据现有的临床诊断证据、仅限于已知导致扩张型心肌病的基因。当家系结构适合进行分离分析时（比如多个扩张型心肌病患者且可以获得其DNA），可以考虑应用新一代测序技术（包括肌联蛋白）开展大范围基因组分析。

来源：Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016 Jan 19. pii: ehv727.

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